小儿性发育异常的诊断与治疗

定义：男性小儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍，致使阴茎外观、尿道开口、睾丸数量及女性小儿在发育过程中因暴露于过多雄激素，引起阴道发育、外阴形态、阴蒂大小等发生异常，导致男女性别难辨个体特征，染色体、性腺、外生殖器的表现不一致，称之为性发育异常（DisordersofSexDevelopment,DSD）。

常见类型：小儿性别发育异常诊断与鉴别非常复杂，不但需要检测其染色体性别，还要认识其基因性别、心理性别、社会性别、生理性别等等，但是，目前临床医学一般将性分化异常分为二种类型。

1）真两性畸形——性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾），染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体，外生殖器可为女性、男性或二者混合型。

2）假两性畸形——根据染色体性别，可分为男性假两性畸形与女性假两性畸形。正常男性的性分化，有赖于雄激素足量且能够正常地发挥其生理作用。根据雄激素缺乏或其作用障碍的不同程度就会出现轻重不一的男性假两性畸形（46,XY,DSD）。女性的性分化不需要卵巢分泌雌激素的参与，当没有雄激素的作用时，性分化原基就自然而然地分化为女性的内、外生殖器，相反，当遭受到各种原因所致的不恰当的雄激素作用的干扰时，女性胚胎就会出现不同程度男性化表现，此为女性假两性畸形（46,XX,DSD）。

临床表现：小儿性发育异常疾病的临床表现多样。外生殖器的异常可以表现为完全的男性或完全女性，更多的时候表现为介于女性和男性之间的一个表现型：如阴蒂增大、阴茎样阴蒂、尿道下裂、大阴唇融合，阴囊样阴唇，阴道闭索，小阴茎，隐睾等。尿道下裂是指尿道开口于阴茎腹侧面，是一种先天性外阴畸形，是性分化异常疾病最常见的体征之一，一般认为是雄激素水平太低或雄激素不能充分发挥作用的结果。阴蒂增大是指阴蒂的长度和直径显著超过正常大小，常见于高雄激素状态的女性患者。小阴茎和隐睾常常是雄激素水平低下或作用不足的表现。一些性激素合成障碍的疾病（如17α羟化酶缺乏），因酶缺乏程度不同而出现明显的临床差异。

危害性：外生殖器畸形和随后的治疗过程会给患者本人和家庭带来很大的心理创伤，胚胎早期的性激素紊乱也会干扰其大脑的性分化，个别类型有肿瘤高发趋势。

治疗原则：

1）确定性别以年龄越小越好，一般在2-3岁即应明确性别。

2）性别取向应结合社会性别、心理性别、生理性别、家长及病人本人的意愿综合决定，两性畸形的治疗原则是内分泌治疗为主，外科手术治疗为辅。

3）两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。

4）男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直、尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术。

5）女性假两性畸形阴蒂肥大者宜及早施行阴蒂缩小整形术。将肥大阴蒂的腹侧大部切除，仅保留背侧1/3阴蒂组织及与其相连的神经血管束，塑形缝合成为阴蒂。阴道外口狭窄者行增宽术，切开阴道上口，使之扩大，利用阴唇瓣或阴股沟皮瓣转移插入，修复创面。

6）真两性畸形如作为男性性别，应切除卵巢组织，同时切除输卵管、子宫和增大的乳房，阴道粘膜剥除后予以封闭。如作为女性性别，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行缩小整形手术。

本院特色技术：

1）尿道自体培植技术——I期游离尿道板组织卷管成形尿道，包埋于自体阴囊肉膜组织中行尿道自体培植，修复先天性尿道下裂，有效提高尿道下裂手术成功率%。

2）生物膜组织再生技术——利用生物膜诱导阴茎体组织增生，丰富阴茎体血液供应，促进阴茎海绵体发育，对短小阴茎、隐匿性阴茎及阳萎、早泄等治疗效果优于既往报道。

3）转移肌皮瓣成形技术——利用会阴及大腿内侧转移肌皮瓣组织，完成外阴的设计与成形，治疗阴茎发育不良、无阴茎、阴道闭锁等，效果优于既往报道。

南方医科大学附属佛山妇幼保健院外科，是国内唯一开设有小儿外科、女性外科、胎儿外科等专业的综合性外科。在诊断治疗：小儿先天性畸形、女性盆底疼痛及下尿路疾病、妊娠合并外科疾病、肛直肠疾病、甲状腺疾病、性发育异常与生育功能障碍等方面有特长。

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