女子却有男儿身性别发育偏轨,只因一

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性别：□男□女这个填表的常规问题，大部分人都不会迟疑。但对“性别发育异常”的人来说，性别，却是模糊的存在。在《美国国家科学院院刊》近期发布的研究论文中，研究人员分析了78例病因不明的性别发育异常女童，初步找出了导致性别发育异常的基因变异。雷锋网注：图片截自论文阅读本文，您将得知：何为性别发育异常；性别发育异常或与WT1基因突变有关；WT1基因的双向功能；找出突变基因的意义。决定性别的关键因素生物科学告诉我们，决定性别的染色体有两条，即X染色体和Y染色体，男性染色体为“XY”，女性染色体为“XX”。在人类胚胎发育中，从受精卵逐渐长成胚胎的前六周，性别都是不确定的。对于发育成男性的胚胎，在其Y染色体上会有SRY基因，它会上调SOXE基因的表达，尤其是SOX9基因，进而促进睾丸的发育。而对于女性胚胎，由于染色体是“XX”，自然不会有SRY基因，由此会激活其它信号通路，朝着促进卵巢发育的路线生长。性别发育异常性别发育异常（Differencesinsexualdevelopment，DSD），是指患者身体某些特征表现与基因不匹配，例如XY个体出生时为有女性的生理表征，或是XX个体出生时有男性性腺。AAAS旗下的科学新闻平台RurekAlert指出，每—人中，就会出现一例性别发育异常者。在大多数患者中，出现DSD症状是由于本应该选在于Y染色体中的SRY基因转移到了X染色体上，由此才会出现“明明是女生，确生长出男性性腺”的情况。不过，在《美国国家科学院院刊》刊出的研究中，研究人员在DSD患者中找出了另一个可疑基因——WT1基因。WT1研究通过分析外显子组数据集或直接对候选基因进行Sanger测序，分析了78位患有DSD症状的女童DNA。结果发现，在78名患者中，有9%的女童的患病原因或与一个名为“Wilms’Tumor1”（WT1）的基因相关。而且，WT1不存在于性染色体上，而是在其他22对染色体上。WT1基因，竟是肿瘤基因先了解一番WT1基因。WT1基因，也叫肾母细胞瘤1基因，与胚胎期肾脏恶性肿瘤相关。据了解，在10万婴儿中，约有1-9例会出现该肿瘤。年，德国外科医生MaxWilms首次在肾肿瘤细胞中发现了WT1基因，当WT1基因发生突变时，就会导致肾功能异常，或是促进肿瘤形成，而这类疾病的发病群体主要集中于3~4岁的儿童。不过，这一肿瘤基因怎么就和性腺发育搭上勾了呢？《美国科学院院刊》研究论文指出，WT1基因上的一类突变干扰了促进男性睾丸或女性卵巢形成之间的微妙平衡，这种失衡抑制了卵巢发育所需的β-CATENIN蛋白质，影响了形成女性大于性腺的信号通路，导致女性发育出异常性腺。性腺发育错误过程首先，研究人员确认了WT1基因上的突变位点，结果发现，在DSD患者表达的WT1蛋白的碳末端第4个锌指结构上（ZF4，一种特殊的蛋白质结构），存在了5种形式的基因突变。雷锋网(

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