骨骼发育异常Skeletaldysp

骨骼发育异常Skeletaldysp

病因学：

骨骼发育异常又可称作侏儒症(Dwarfism)，是一群因骨骼或软骨异常而导致身材矮小的疾病总称，这类疾病除了会影响骨骼与软骨组织的正常发展外，有时还会造成骨骼变形，甚至影响身体的其他系统。这类疾病通常都呈现比例不对称的身材矮小(Disproportionatelyshortstature)，但不包括因缺乏生长激素而导致的侏儒症。

此类患者大多有正常的智力，目前已有多种以上的骨骼发育异常被报告出来，例如：软骨发育不全(Achondroplasia)、软骨生成不全(Achondrogenesis)、畸型发育不良(DiastrophicDysplasia)、致死性畸胎(ThanatophoricDysplasia)、干骨端发育不良(MetaphysealDysplasia)、成骨发育不全症(OsteogenesisImperfecta)、Robinow氏症(RobinowSyndrome)、假性软骨发育不全症(Pseudoachondroplasia)莫里奥氏病，离心性骨软骨发育不良(MorquioSyndrome)、多发性骨发育不全(MultipleEpiphysealDysplasia；MED)、原始的骨发育不全(OsteodysplasticPrimordialDwarfism)、原始的侏儒症(PrimordialDwarfism)等。

其中四种最常见骨骼发育异常为：致死性畸胎、软骨发育不全、成骨发育不全症、软骨生成不全。致死性畸胎与软骨生成不全约佔致死性骨骼发育异常的62%，软骨发育不全症则佔了一般性骨骼发育异常的大宗。

发生率：

整体而论，在新生儿中一般性骨骼发育异常之发生率为1/4,~5,，但实际上之发生率应该更高，因为有些类型需至孩童期才会被诊断出来，另外，致死性骨骼发育异常之发生率则约为0.95/10,。

临床上表徵：

骨骼发育异常之初步症状为腿与手臂之长骨异常短小、躯干较短和颅骨异常，除了骨骼系统外，心脏、关节、脸部等也可能受到侵犯，兹将这类疾病常见的临床表徵整理如下表：

影響的部位臨床表徵頭臉部粗造的臉部特徵(coarsefacialfeatures)顱骨的硬化症(sclerosisofskull)薄的顱頂(thickcalvarium)突出的下頷(prominentmandible)突出的上下嘴唇(prominentupper/lowerlip)外翻的下嘴唇(evertedlowerlip)薄的上下嘴唇(thicklowerlip)頰橫裂，口角異常延長(macrostomia)四肢缺指(趾)(rachydactyly)似鼓槌狀的手指(clubbingoffingers;drumstick)短的指(趾)骨(shortphalanges)寬的掌骨缺陷(widemetacarpalsdefect)寬的指(趾)骨(widephalanges)軀幹脊柱隱秘的對裂(spinabifidaocculta)寬的幹端(widemetaphysis)其他短的身高比例(shortstature)皮膚鬆垂(cutislaxa)感覺神經性的聽障(deafness,sensorineural)牙齦的過度生長(gumhypertrophy)內耳/耳部的異常(innerear,generalabnormalities)

遗传模式：

依不同的疾病有不同的遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性与隐性遗传皆有之。

诊断：

在诊断上，除了藉由临床症状的评估外，影像学检查如：X光片(常用于长骨、手部、脚部、颅骨、胸腔、脊柱、骨盆的初步影像观察)、核磁共振造影、电脑断层扫描等，皆是辅助诊断的工具，除此之外，依据不同的疾病类型，还可进行相关的基因检查。

预后：

虽然某些类型的骨骼发育异常足以致命，但是一般性骨骼发育异常之患者通常可以有正常的寿命。

参考资料:

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