染色体微缺失微重复Sotos综合征

Sotos综合征（OMIM）是一种在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快、特殊面容、头颅巨大、智力发育迟滞、四肢形态异常的一种综合征，发病率约为1/。01

临床表型

Sotos综合征又名大脑性巨人综合征，以儿童过度生长为主要特点。Sotos于年首次描述5例本病患者，其临床特征主要表现为出生前及出生后身体过速生长，特殊面容（巨头畸形、下颌凸起、发际线高、头发稀疏），骨龄提前以及发育迟缓。除面部典型特征外还可能存在一些特征，如手大脚大、双臂平展时双指尖距大于身高，牙齿过早萌出；也可能伴有其它症状，如新生儿黄疸、新生儿肌张力减退、喂养困难、先天性脊柱侧弯、脑电图异常、癫痫发作、斜视、先天性心脏缺损，甲状腺疾病及肿瘤等。Sotos综合征的生长过度现象在婴儿期至儿童期比较显著，成年期可能趋于正常。因此成年患者最具典型性的是巨头畸形。Sotos综合征的诊断一般基于其特异的临床表现：（1）过度生长（出生时至儿童期），头围大；特殊面容：额头凸起，眼距过宽，眼裂下斜，下颌尖长；发育迟缓：包括与肌张力过低有关的严重运动发育不足；经X光检查确定骨龄提前。02基因型与表型的关系目前认为Sotos综合征与核受体结合SET域蛋白（nuclearrecepor-bindingSET-domain-containingprotein1，NSD1）基因异常有关，其定位于5号染色体q35，NSD1基因由23个外显子，开放阅读框从第2个外显子开始，编码1个由个氨基酸组成的蛋白质。NSD1基因缺失或其基因基因内突变而导致的单倍剂量不足是Sotos综合征的主要治病原因，约有70%~90%的患者可以检测出NSD1基因的异常，包括无义变异、错义变异、移码变异、剪接变异和大片段缺失等。有研究认为Sotos综合征临床表现的严重程度与基因结构的破坏程度呈正相关：5q35缺失型患者的临床症状最严重，出现严重智力落后、心血管疾病、泌尿系统畸形和中枢神经系统异常的频率更高，还可能跟高胰岛素血症性低血糖症和肿瘤相关，但过度生长表现较轻微；截短突变（无义突变、剪接突变和移码突变）次之，仅表现轻度智力低下，其他系统异常比例较低，然而过度生长表现最严重；错义突变患者临床表现最轻微，智力可正常，也无其他系统病变，只有过度生长表现，并且都发生在蛋白功能域中。Sotos综合征的确诊主要基于临床表现和基因诊断。03

临床治疗及预后

目前对于Sotos综合征患者的治疗主要为对症处理，包括新生儿黄疸、吞咽困难、胃食管返流的治疗，婴儿期语言教育，及针对先天性心脏病、肾脏及生殖道缺陷的治疗，还包括后期的语言训练，社交能力训练等，还需定期随访，生后第一年内儿科随访对于本病临床病发症如脊柱侧弯及热性癫痫发作的治疗和预防监测有重要意义。

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[2]孙永康,都修波,姜娴荷.Sotos综合征1例并文献复习[J].实用医药杂志,,36(04):-.

[3]赵敏.Sotos综合征的临床表型及遗传学分析[J].中国当代儿科杂志,,v.20(06):54-57.

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