神经纤维瘤病型罕见的先天性尺骨假关节



　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

临床病史

患者，17岁，女性。因无症状的肘关节畸形被转到骨科就诊。体格检查：前臂内翻畸形和肘关节屈伸受限。此外，皮肤多处“牛奶咖啡”斑（图1）。随后行肘部和前臂X射线检查。

影像学表现

右前臂AP（图2）和横向（图3）X射线检查显示桡尺骨干前外侧明显弯曲，在中下1/3交界处显示尺骨干显著性再吸收，这些认为是发生于骨折后。同时也观察到桡骨头脱位。

图1：前臂内翻畸形和皮肤多处“牛奶咖啡”斑，主要分布于躯干区域。

图2：AP——桡尺骨干前外侧弯曲以及在中下1/3交界处的尺骨干明显性再吸收。同时也观察到桡骨头脱位。

图3：横向——桡尺骨干前外侧过度弯曲，在中下1/3交界处的尺骨干明显性再吸收以及桡骨头脱位。

讨论

神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)属于一种最常见的遗传性疾病，它是一种常染色体显性遗传性疾病，由17号染色体上的NF1基因突变或缺失所致。(1)作为基因产物，神经纤维瘤蛋白在骨骼发育中起到重要作用。(2)NF1的特点是神经纤维瘤的形成和与中胚层发育不良的相关性异常并累及多个器官系统。在高达50％的患者中可见到骨骼异常，并且几乎可以累及骨骼和其周围软组织的所有部分。

脊柱畸形发生于高达一半的NF1患者中，包括营养不良和非营养不良性椎体变化。脊柱侧凸是最常见的骨性并发症，可影响至21％的患者，严重程度可从轻度，非进展性形式到重度弯曲。(4)

非骨化性纤维瘤界限清楚，具有过渡区窄和硬化边缘的膨胀性透亮区，通常无症状，发生于长骨的干骺端以及存在下肢多发非骨化性纤维瘤应引起怀疑，应仔细寻找其他神经纤维瘤病的证据。(5)

中胚层发育不良和外部压力的影响可能导致骨形成缺陷、弓形和假关节——在骨折部位有异常运动的假关节——四肢骨。(3)胫骨假关节可在NFⅠ中良好建立，但尺桡骨假关节较罕见。

在大多数情况下，前臂假关节与NF相关。孤立性尺骨假关节是最常见的畸形，其次是桡骨和两前臂骨假关节。(6)

在孤立性尺骨假关节的情况下，正如我们在上述描述的病例中，当尺骨畸形程度随时间恶化时，可发生桡骨近端骨骺脱位。

尽管在患者身上无熟悉的NFⅠ病史，但因患者皮肤出现“牛奶咖啡”斑，因此对此诊断也存有疑虑。

通过分子遗传学检测证实了NF的诊断。

NFⅠ先天性胫骨假关节的治疗非常棘手，存在很高的失败风险。对该病的治疗存在各种治疗方案——石膏固定，松质骨有无内固定置入以及血管化腓骨转移。(7)然而，骨科治疗和管理存在挑战性，且并发症也较常见。

因为该患者无症状表现，因此未进行手术治疗

最终诊断

神经纤维瘤病Ⅰ型

鉴别诊断列表

骨折不愈合

EhlersDalos综合征

成骨不全症

纤维性结构不良/纤维组织发育异常

　　　　　　

References

[1]DastonMM,ScrableH,NordlundM,SturbaumAK,NissenLM,RatnerN.()Theproteinproductoftheneurobromatosistype1geneisexpressedathighestabundanceinneurons,Schwanncells,andoligodendrocytes.Neuron8:–.

[2]KolanczykM,KosslerN,KuhnischJ,etal.()Multiplerolesforneurobromininskeletaldevelop-mentandgrowth.HumanMolecularGenetics16:–.

[3]NeelB.Patel;GregoryScottStacy()Musculoskeletalmanifestationsofneurofibromatosistype1.AmericanJournalofRoentgenology(1):W99-.

[4]CrawfordAH,SchorryEK()Neurofibromatosisupdate.JournalofPediatricOrthopaedics26:–.

[5]HowlettDC,FarrugiaMM,FernerRE,RankinSC.(8)Multiplelowerlimbnon-ossifyingbromasinsiblingswithneurobromatosis.EuropeanJournalofRadiology26:–.

[6]CharlesYP,DiméglioA,ChammasM.()Congenitalpseudarthrosisoftheforearm.Reportoftwocasesandreviewoftheliterature.ChirurgiedelaMainFeb;28(1):26-32.

[7]RamelaGP,SlongoT;TschaPpelerHet-al.()Congenitalpseudarthrosisoftheulnaandradiusintwocasesofneurofibromatosistype1.Pediatricsurgeryinternational17(2-3):-41.

From:EuropeanSocietyofRadiology.Type1Neurofibromatosis:ararecaseofulnarcongenitalpseudarthrosis..10.17.

　　　　　　

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