生而不凡，我们从不罕见第十届全国
相信大家还在对昨天的学术讲座意犹未尽，那么今天小编继续带大家走进“第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会暨第五届胎儿发育异常、产前诊断与宫内治疗学术会议”15日的精彩现场。
临床遗传学及新技术专场
医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红研究员《CHPO介绍》
人类表型术语集（HumanPhenotypeOntology，HPO），旨在提供人类疾病中用于描述表型异常的标准词汇，每个术语描述一种表型异常。中文人类表型标准用语联盟CHPO是一个志愿参与的项目，旨在中国建立一个开放平台，联合各相关领域专业人士，逐步建立中文临床表型术语标准，推动HPO在中国的应用，并参与HPO的优化更新，从而支持中文使用者的临床和科研工作。
南方医科大学肿瘤研究所郝冰涛教授《染色质空间组织与人类疾病》
郝冰涛教授为大家介绍了关于染色质空间组织和组织蛋白与人类疾病的一些关系。并从Cohesin与遗传病、染色质空间组织与肿瘤进行详细讲解。其中Hi-C技术——以高通量测序为手段，以3C技术为基础的染色质构象捕捉技术。Hi-C可以全基因组范围检测染色体易位。
北京优乐复生可有限公司张翼博士《下一代测序分析在遗传病诊断检测中的应用》
北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏《三代测序在遗传病诊断领域的应用》
北京金准基因科技余鹏《捕获测序方法检测可靠性简便评价方法》
中国医学科学院基础医学研究所张学教授《基因突变的致病性确定》
南方医科大学附属深圳妇幼保健院产前诊断中心主任谢建生教授《再生育遗传风险评估和高通量DNA测序技术的临床应用》
再生育常见风险因素包括，不良妊娠史：自然流产、胎儿畸形；不良生育史：生长发育落后；夫和/或妇为单基因遗传病至病基因携带者；夫和/或妇为染色体异常携带者；高龄夫妇；产前筛查异常：实验室和影像学异常。孕前风险评估包括，畸形胎儿孕育史；儿童整体发育迟缓（globaldevelopment）生育史：指儿童在两个或两个以上领域存在发育迟缓；单基因遗传病隐性致病基因携带者筛查。
基因慧创始人CEO汪亮《NGS在遗传诊断中的应用》
安徽医科大学校长曹云霞教授《线粒体遗传病与线粒体捐赠》
线粒体遗传病（mitochondriopathy）：是指因mtDNA缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍，能量来源不足而出现的一组多系统疾病。特点包括，由mtDNA突变引起；病症涉及器官越多，症状越严重，最先受损的是中枢神经系统；具有母系遗传特点：通过母亲、女儿遗传给下一代；mtDNA具有阀值效应的特性：只有当异常mtDNA越过阀值才会发病。
上海医院医学遗传科副主任王伟副主任医师《从NGS结果变异到临床诊断》
成医院产前诊断中心主任吕康模主任医师《非孟德尔遗传病的遗传咨询》
非孟德尔遗传病包括，1、嵌合型，MossaicismSomaticGermlineMosaicism：X染色体失活，NF1，OTC,血友病A,DMD；2、线粒体DNA突变：母系遗传；3、遗传印记病GeneticImpringting。
医院医学遗传研究所侯巧芳副主任医师《单基因病临床诊断与产前诊断》
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