神经系统遗传性疾病科普

神经系统遗传性疾病

神经系统遗传性疾病简单来讲就是由遗传物质（染色体、基因、线粒体）异常导致的神经系统疾病。即由于生殖细胞、受精卵、线粒体遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。

该类疾病往往在临床就诊时，需寻找疾病遗传因素（如基因）方面的问题，以便进一步明确诊断、指导治疗、或评估下一代子女发病风险。

神经系统遗传性疾病有哪些？

广义上来讲，检测发现有基因突变，由其导致疾病发生的神经系统疾病都可以称为神经系统遗传性疾病。

临床中可见的有：

1、遗传性帕金森病

2、遗传性脑血管病

3、遗传性共济失调

4、亨廷顿病

5、遗传性肌张力障碍

6、遗传性痉挛性截瘫

7、腓骨肌萎缩病

8、遗传性肌肉疾病

9、遗传性周围神经病

10、遗传性神经皮肤综合征（神经纤维瘤病、结节性硬化、脑面血管瘤病）等。

神经系统遗传性疾病有何特点？

1、通常具有家族史，即亲属中有多人患病，临床表现类似，存在家族聚集现象；

2、通常发病年龄较轻；

3、通常具有特殊表型，如具有一些极端临床表现；

4、其他特殊表现等

神经系统遗传性疾病检查措施有哪些？

神经系统遗传性疾病与其它疾病类似，需要临床医生仔细询问病史、发病情况及仔细查体，常规检查手段包含了临床常规的一些检测手段，如磁共振、脑电图、肌电图、病理检查、实验室常规检查等。除此之外，还需特别