基因检测对于神经发育障碍性疾病的意义

青少年患白癫疯 https://baike.baidu.com/item/%E9%9D%92%E5%B0%91%E5%B9%B4%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E9%98%B2%E6%B2%BB%E6%8F%B4%E5%8A%A9%E9%A1%B9%E7%9B%AE/22039760?fr=aladdin

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神经发育障碍性疾病是一组在发育阶段（发育早期）起病，以引起个体社交、学业或职业功能损害的发育缺陷性疾病。包括：智力障碍、交流障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷/多动障碍、特定学习障碍、运动障碍及其他神经发育障碍。

这部分疾病病因不明，研究认为是遗传及环境因素综合作用所致。在神经发育障碍性疾病中智力障碍、孤独症谱系障碍症状相对重，对于家庭的影响较大。孩子确诊患有上述疾病后我们要尽可能的寻找可以治疗的病因，尽量针对病因治疗。基因检测就是寻找可治疗病因的重要手段之一。

基因检测的意义

1.辅助诊断：部分疾病需要基因检测辅助诊断，并且进一步精准分型。

2.精准治疗：目前并不是所有的基因异常均有直接的治疗手段，但随着医学进步，逐渐开始出现针对性的药物或治疗技术，基因治疗已经开始走入临床。基因精准分型诊断后，就有机会根据分型进行精准的个体化治疗。

3.遗传患儿父母在生下一个宝宝的时候，可以根据基因检测的结果，指导优生，避免再生同样的病娃。

4.排除遗传病：基因检测阴性的结果，可以在一定程度上排除遗传病（注意只是一定程度上排除）。

什么情况下需要做基因检测

一般来讲，对于医生怀疑疾病与基因异常有关，或者有家族病史者均应进行基因检测。尤其对于最初发育正常，逐渐出现发育倒退的患儿更应行基因检测。

夫妻双方均没有异常的家族史是否需要进行基因检测

夫妻双方都没有遗传病的家族史，孩子病了需要进行基因检测吗？

事实上，绝大多数遗传病没有家族史，只是散发。

孩子的基因突变可能来自新生突变，也有可能源于父母的遗传负荷巧遇在同一基因上导致孩子发病。

所以，无论有无遗传病的家族史，怀疑疾病为基因异常所致时均应进行基因检测。

发育行为儿科门诊：医院门诊2楼第4和21号诊室（全年天开放门诊）

发育行为儿科疗区：医院3号楼1楼发育行为儿科

诊疗范围：脑瘫、孤独症、学习障碍、语言障碍、智力发育落后、多动症、抽动症、癫痫等儿科疾病诊断及综合康复干预；脊髓损伤、脑炎、臂丛神经损伤、神经系统脱髓鞘疾病（吉兰-巴雷综合征）等神经系统损伤后康复；骨折术后康复、呼吸系统疾病康复、神经肌肉病、小儿面瘫、神经性遗尿针灸推拿治疗、小儿斜颈评估和矫治、儿童营养膳食评估和指导。

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