染色体异常染色体病

染色体异常染色体病

病因学：因染色体数目异常和结构异常所引起的遗传性疾病，统称为染色体病（ChromosomeDisease）。由于一种染色体病往往会引起许多性状严重异常，所以医学上又称为染色体畸形综合征（chromosomeaberrationsyndrome），现已知的染色体畸形综合征已超过种，已报告的染色体数目异常和结构异常的种类达多种。通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不孕的重要原因。染色体异常只有极少数是来自父母的隐性基因遗传。绝大多数是发生于受精卵形成之时，属于新的突变，因此家族史中无罹病案例的夫妇，仍可能生出有染色体异常的子女。染色体变异与染色体重组也可能会存在于双亲其中一位的体内，并传递到子代；这往往与家族中多次的自然流产或多次产生染色体异常的小孩有关。一、染色体数目异常★多一条X染色体的男性，染色体数目为：47,XXY。此症发生率相当高，在男性新生儿中占1~2%。克林菲特氏综合征（klinefelterssyndrome），临床特征为男性第二性征发育差、无胡须、体毛少，睪丸发育不全。一般身材高，四肢长。★多一条或少一条染色体，可能是在减数分裂过程中时产生的。染色体数目为：47,XX(XY),+21。三倍体的第21号染色体异常（trisomy21），三倍体是指细胞中有一条多出来无法配对的染色体，是最常见的唐氏综合征病因，约占患者数的95%。自发性的染色体不分离（non-disjunction），即为染色体对或一条染色体的两个染色分体于有丝分裂或减数分裂时不分开。几乎都是新发生的，与父母核型无关。★染色体嵌合（ChromosomeMosaicism），一个有至少两种染色体核型细胞来源的人，带有二个或更多不同的基因型。不论是体染色体或性染色体都有可能包括在内，受精卵开始分裂的过程中，可能会出现正常和不正常的细胞混合在一起的情形，一种是正常细胞，一种是带有多一个少一个或重新排列过的染色体，结果发育成的个体便是由混合型态的细胞组成。如特纳综合征（Turnerssyndrome）嵌合的患者，染色体数目为：45,X／46,XX。嵌合现象通常是由于合子在早期卵裂时不分离所致。★性染色体数目少，染色体数目为：45,XO。此典型核型约占特纳综合征（Turnerssyndrome）患者的55%，临床特征为女性性腺发育不全、原发性停经、矮小身材，蹼状颈、肘外翻，智力正常或稍差。

二、染色体结构异常人体细胞中的染色体，因为在体内外的各种物理因素（如辐射）、化学因素（如化学诱变剂）和生物因素（如病毒）的影响下，往往会发生断裂，虽然这些断裂多数能自行重新连接而修复如初，但也有一些断裂会出现非正常的重新连接而形成结构重排，结果导致多种类型的染色体结构异常。染色体缺失（ChromosomeDeletion）用del表示，染色体片段可能包含一个或多个基因发生缺失，可分成末端缺失或中间缺失两种，会导致突变或遗传异常，缺失可能发生于任何一条染色体上的任何位置。如-5p的猫啼症（Catcrysyndrome），为第5号染色体短臂部分缺失，因患者哭声像猫叫，因此得名。绝大多数因为新突变而产生。等臂染色体（isochromosome)用i表示，染色体的着丝粒分裂异常造成的。两个染色体单体的短臂组成一条等臂染色体，而两个长臂组成另一条等臂染色体。环状染色体（ringchromosome)用r表示，一条染色体的两臂各发生一次断裂，其两末端片段都被遗失，两断头互相连接，使染色体形成环状。这在辐射损伤中尤为常见。染色体倒位（ChromosomeInversion）用inv表示，染色体也可能同时出现两个断裂点，两断口之间的片段原地旋转°，两段然后脱落的片段反转再重新接回去，尽管没有染色体物质的遗失，但那一段中的基因位置都颠倒了。染色体易位（ChromosomeTranslocation）用t表示，两条不同的染色体断裂后彼此交换又重新接在一起，有一些是因为在精卵形成的过程中自发性产生，另一部分则是遗传自父母其中一方，并且代代相传。罗宾逊平衡性易位（RobertsonianTranslocation）发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。人类的第13、14号染色体的短臂极小且极易遗失，但又对健康无碍，经常会相互连接在一起造成易位现象（也可发生在13、14、15、21、22号染色体彼此之间）。染色体插入（ChromosomeInsertion）用ins表示，一条染色体中的某一片段插入到另一条染色体上，这种插入若发生在一对同源染色体之间，则会导致其中一条染色体上某片段发生缺失。但插入若发生在非同源染色体之间，则造成两者都出现畸变。染色体重复（ChromosomeDuplication）用dup表示，某一条染色体上的某个区段增多了一份。标记染色体（MarkerChromosome）用mar表示，指型态上可以辨认，但却又无法完全辨识其来源和特征的异常染色体。诊断：确立个案是否有正常细胞核型(Karyotype)的唯一方法就是进行染色体分析，在某些状况下，高分辨率的显带研究(Highresolutionbanding)已经能显示出微细的染色体变异，以前被视为多因子遗传或偶发状况的一些病例，由荧光原位融合技术(Fluorescentinsituhybridization,FISH)、多重色谱细胞核型分析(Spectralkaryotyping,SKY)及比较基因组杂交分析技术(Comparativegenomehybridzation,CGH)进一步的解析，而可侦测出是由微小的染色体缺失所引起。

染色体病问答集

49XXXXX我在怀孕的12周时,医生为我做超声波检查，发现宝宝NT过厚，医生建议做绒毛穿刺，报告出来宝宝的染色体的确异常，核型为49XXXXX，我己在15周时已将宝宝引产出来，现在我很着急想知道，下一胎还会有类似的情况吗?

回复：49XXXXX通常是卵子或精子在形成过程中减数分裂X染色体不分离的现象造成的，如果要排除是否会有很高的再发率，建议父母可以先验自己的染色体，如果正常就比较不用担心，但是还是建议您下一胎要做羊膜穿刺，看胎儿羊水细胞染色体为佳。47,XXX---1我想问正常女生染色体是22对46条XX，可是我的小朋友是47,XXX，也就是说在最后多了一条X，会有甚么不一样，会变比较迟缓吗？回复：正常女生染色体为23对，46条染色体，染色体核型为46,XX，您小朋友的染色体为47,XXX，是在性别染色体上多了一条X染色体。这是一种常见的染色体异常，其发生率大约是千分之一，一般而言并不需要接受任何特别的治疗。47,XXX在婴儿期时与其他婴儿并无任何不同。有一些报导指出患者与其他同年龄的小女孩比较起来，可能会在其运动能力、语言与成熟度方面有较缓慢的发展，或是其月经的初潮比其他女孩来得较为早些。但是这些问题也可能不明显，而与正常人无法分别。其他相关的疑问，可就近至医学中心的遗传专科医生门诊进行遗传咨询服务。47,XXX---2因为连续流产2次,至医院抽血检验得知染色体异常47,XXX(嵌合型)，已育有一个年满4岁的女儿，身体健康活泼聪明，还可怀孕生第二胎吗？生下不正常胎儿有多大机率？能在怀孕时做筛检吗？女儿是否要去抽血检查？回复：染色体异常47,XXX(嵌合型)的发生，大多还是因为受精卵在分裂过程中出了差错，若您的身体健康，要再怀孕当然没有问题，怀孕时您可做绒毛膜穿刺或是羊膜穿刺来进一步确认，建议您在计划下次怀孕之前，可以到遗传咨询中心做一次正式的咨询。46/47XXX我的女儿被测出基因为46XX/47XXX嵌合型1/20，她现在约两岁八个月大，但我发觉她有一些语言上表达略迟于同龄小孩一些些，动作也慢一点，请问这种情形是正常吗?还有未来有何影响?智力方面会有问题吗?还有1/20是何意思?回复：染色体嵌合（ChromosomeMosaicism）是指一个有至少两种染色体核型细胞来源的人，带有二个或更多不同的基因型。不论是体染色体或性染色体都有可能包括在内，受精卵开始分裂的过程中，可能会出现正常和不正常的细胞混合在一起的情形，一种是正常细胞，一种是带有多一个少一个或重新排列过的染色体，结果发育成的个体便是由混合型态的细胞组成。嵌合现象通常是由于合子在早期卵裂时不分离所致。您小朋友的染色体为46XX/47XXX应是属于嵌合型核型报告，建议您与她可前往就近的遗传门诊进行咨询与讨论(记得携带染色体正式报告)，生长发育状况与发展迟缓的情形可在此门诊中进行评估与协助，至于1/20是何意思？因为无法看到您小朋友的染色体报告，所以无法回复您。47，XYY请问YYX染色体的胎儿，是否会不正常，要不要中止怀孕呢回复：您所提及的应该是47,XYY综合征，建议您携带您的染色体报告与妇产科或遗传专科医生进行咨询与讨论，此症可能是精子产生时便带有两个Y，也有可能是受精卵早期细胞分裂过程Y染色体不分离造成的。而这种情况的产生也可能是偶发性的，与父母亲并无关联。正常的男性只有一个Y染色体，如果有人的染色体为47条，有两条Y染色体，则它的细胞染色体核型为47,XYY。这样的病人称为47,XYY综合征。而此病又被称之为超男性症(super-mansyndrome)。约1/1,个出生的男性中会发生一例，在美国约每天会有5-10个这样核型的患婴出生。此症的男孩外观与一般男生并无差异，只是牙齿可能会比较大、耳朵较明显、印堂显著。骨骼的长度比宽度增加明显，尤其在头顶、手与脚。也可能会有轻微的漏斗胸。可能身高会比一般人较为高大，出生时便比别人高，5-6岁之后更明显。智力正常，但有可能比家中其他成员稍低。50%有学习障碍，比较晚才会讲话，精细动作较不协调、胸肌力量较弱。Y染色体反转我是一位35岁的高龄产妇，目前怀孕20周，于羊膜穿刺的检查结果中被告知，虽然染色体的排列及组合皆无问题，但发现一个Y染色体反转的正常性变异(此胎为男生，已有一个女儿)，所以请我先生去抽血以做进一步的追踪。请问何谓正常性变异?有无可能产下智能或身心障碍子女的可能?其影响的层面及范围为何?(我先生除有弱视外，其他方面皆正常，也无发现其他异常之遗传家族史)，曾有类似的病例吗?假如我先生的基因也有同样现象，是否表示我可以放心生下此胎呢?又若我先生基因并无此现象，我该怎么办呢?

回复：根据您的来信描述，羊膜穿刺的检查结果发现Y染色体反转的正常性变异，正常性变异指的是染色体虽然与大部份的人形态有所不同，但没有临床症状表现，建议您的先生去抽血检验染色体可以更进一步确认，提醒您染色体正常并非代表所有基因皆正常，人类有三万多个基因，目前并无法一一检验，请和您的医生讨论或挂有遗传咨询的门诊。47，XXY小孩今年五岁，我是在怀孕时就己知道他是XXY染色体，因为当时医生并没有详细说明，他只告诉我们以这个小孩以后会不孕及四肢较一般人长，胸部会有女性化，其他的皆和正常人一样；当时和先生讨论后决定生下他，现在己经五岁，医院做追踪，目前正常（智力及脑力和自我协调都很正常），到是上个月学校在做视力检测时发现他的右眼有问题，医院眼科做检查才得知他的右眼是天生的弱视，现在配合戴眼镜矫正，医生说现在戴上眼镜也是只有0.2的视力，他的眼睛外观很正常的，想请问医生，这样的小孩，到底是什么原因，想请问染色体异常，还会并发其他的器官或身体异常吗？回复：克林菲特氏症的介绍请见疾病数据库相关疾病的说明。原则上，此病影响的范围为性征与生育力，有些报告认为可能在心脏方面会有异常，学习方面需要特别注意，但并不会造成眼睛的问题。请定期回诊，由小儿科(内分泌科或遗传科)医生详细解说并做定期追踪即可。

46,XYqs想请问一下第46对染色体异常是否会生出不正常的小宝宝?以下是诊断证明Chromosomeanalysisperformcdon20cellsofculturedpcripherallymphocytesshowed46,XYqs.Parentalchromosomalconstitutionshouldbeanalysedtodetermineitsorigin.Ageneticcounselingishoghlyre

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