黄帅医生有话说之脐膨出

认识脐膨出

脐膨出，是指肚脐部位的膨出，主要表现为腹壁前方的异常包块。

胎儿时期脐膨出发生率约为1/～1/。在肥胖、高龄孕妇中常见，35%伴有肝膨出，当缺损直径5cm或肝疝入囊膜50%即为巨大脐膨出，75%可合并其他畸形，主要为染色体异常、心脏、胃肠道、泌尿生殖系统，以及骨骼肌肉和神经系统畸形等。

预后主要取决于是否合并其他部位畸形及其严重程度，若未合并染色体异常和(或)严重心、肺畸形，存活率高，且生活质量和正常儿童相当。但合并多种畸形时，存活率显著降低。

（双胎之一脐膨出）

诊断

诊断比较容易，表现为腹壁前方异常包块，有完整包膜，其旁有脐血管并行，超声是诊断脐膨出的首选，检出率较高，在11-14周就可以进行诊断。

需要与生理性中肠疝、腹裂等相鉴别，同时需要与心脏异位、脐尿管异常、膀胱外翻、肢体-腹壁综合征、Cantrell五联症等相鉴别。

磁共振检查有助于脐膨出的诊断，除了进行明确，还可以检测肝膨出腹腔的比例，有无合并其他结构异常，还可估算胎儿肺容量。巨型脐膨出建议孕34周左右对胎儿进行MRI检查，测量肺总体积，评估有无肺发育不全，更好地评估预后。

产前诊断（是否需要羊水穿刺）

脐膨出，尤其是小型脐膨出更易发生染色体异常及其他伴发结构畸形。3%～20%的脐膨出伴有染色体异常，常见13、18或21三体综合征。

即使染色体核型正常，至少50%的脐膨出可能合并其他畸形(如心脏、胃肠或神经系统)。甚至在"孤立性"脐膨出中，出生后仍有可能诊断出其他畸形(如Beckwith-Wiedemann综合征)。

因此，对于已经明确脐膨出的胎儿，应该考虑侵入性产前诊断，如羊膜腔穿刺（大家俗称的羊水穿刺）以明确是否存在染色体或者基因的问题。

孕期处理

脐膨出胎儿的死亡和自然流产比例约为5%～10%。产前诊断脐膨出，应明确类型和合并畸形程度，产前咨询应帮助孕妇及家庭制定相关计划。

如家庭选择继续妊娠，需要孕期超声随访胎儿生长发育状况和羊水量，尽量避免早产、宫内生长受限及孕晚期胎儿死亡；出生前根据膨出大小、膨出物内容、伴发畸形、囊膜是否破裂等，制定详细分娩方案。

小型脐膨出可经阴道分娩，巨大型脐膨出建议剖宫产，可避免囊膜破裂、难产及对肝脏造成损伤。至于是否尽早终止妊娠，目前比较认可的是除非有分娩指征或其他并发症，否则不建议提早分娩。目前不推荐对脐膨出胎儿进行宫内手术干预。

出生后注意事项

建议宫内转诊至有医院进行分娩，需要监测脐膨出胎儿出生后的血糖；巨型脐膨出胎儿在出生后建议经上肢补液，必要时机械通气支持。

手术时机和方式取决于膨出物大小、性质和患儿的稳定性以及合并症。一期修补术适用于中小型脐膨出且没有合并心脏或呼吸系统疾病；延期手术治疗适用于巨大脐膨出；还可以采用Silo袋分期手术治疗。

脐膨出伴有囊膜破裂、脏器外露的治疗原则同腹裂。保守治疗中一旦发生囊膜破裂，需紧急手术，防止感染发生。

总体来讲，脐膨出是外观吓人，但是整体结局较好，在排除了染色体异常以及其他部位畸形时，完全可以继续妊娠至分娩，目前的研究提示出生后预后好，值得继续妊娠。

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