多学科诊疗消除难言之隐,儿中心成功诊

近日，国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心泌尿外科迎来了一位特殊的患者。已步入青春期的小王（化名）性别发育异常，由于染色体存在嵌合型异常，小王的生殖系统呈畸形发育，体内同时存在男女性腺组织，外生殖器官结构模糊不清，对其生活和心理造成了严重的影响。无奈之下，医院就诊。

性别发育异常（DSD），是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配的疾患，如不予以纠治将对患者的身心健康发育产生不利影响，同时，性别困扰更会对患者的人格发育及社会行为带来不良后果。随着年龄的增长，小王愈发明显地感受到了自己和同龄人之间的不同。进入青春期后，性激素的激发作用使得小王的外部畸形表现更为明显，小王在承受着强烈的心理压力的同时，又对自己的疾病难以启齿，逐渐开始有了抑郁倾向，甚至萌生了辍学打工的念头。

小王入住泌尿外科后，科室安排其在放射科进行了超声和MRI检查，并请内分泌与遗传代谢科辅助进行体内相关激素的测定，完成了针对内外生殖结构的探查。由于小王已接近成年，主管医生和小王就其自主认识和治疗意愿进行了深入的沟通，并请发育行为儿科介入，由心理医生对小王进行了专业的心理咨询和评估。经过多学科联合查房讨论，团队对小王的病情进行了综合评定和反复论证，为其制定了个性化的治疗方案。最终，小王的纠治手术顺利完成。待康复后，小王将继续在泌尿外科、内分泌与遗传代谢科和发育行为儿科进行多学科随访，接受后续辅助治疗。

性别发育异常的治疗不仅限于患者解剖结构的纠正，还需考虑患者激素内环境、心理发育和社会适应性等诸多因素。同时，医生也需要充分尊重和保障患者自身的治疗意愿和权益。上海儿童医学中心针对性别发育异常患者采取多学科联合诊疗模式，由泌尿外科、内分泌与遗传代谢科、发育行为儿科和放射科对患者的身心各项指标进行全方位评估和考量，遵循治疗效果“利益最大化”的原则，共同为其制定个性化的治疗方案，帮助患者在治疗后融入正常的社会生活，驱散萦绕在患者心头的阴霾。

NationalChildrensMedicalCenter

原标题：《多学科诊疗消除“难言之隐”，儿中心成功诊治性别发育异常病例》

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