怀疑孩子先天有问题,基因检查怎么查

在临床工作中，经常碰到一些疾病，可能需要完善基因染色体等检查来排除先天性异常。由于价格比较昂贵，类目比较多，比如：染色体核型分析、染色体微阵列、基因全外显子分析、线粒体基因分析、单基因测序分析等。由于这些检测价格较高，不会是每个病人需要做全套的检查，需要个体化选择。

那今天我就来分别聊聊这些检查。

染色体核型分析

人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。

核型分析主要研究染色体的数目与形态，一般用来监测染色体数目与大结构异常。常见的唐氏筛查，孕期的无创13、18、21三体等，就是检查的这个。

染色体微阵列

全称是染色体微阵列分析（CMA）：可以检查出染色体微缺失、微重复等，相对于核型分析分辨率更高。

染色体核型分析是初步筛查，如果结果正常，但是还是高度怀疑染色体问题，需要加做微阵列分析。

全外显子测序

基因测序技术主要是用来检测单基因突变、缺失等基因异常。如果把遗传物质比作积木，那么染色体检查就是看积木整体的构架有没有排列错，有没有缺失，基因就是检查每块积木有没有缺陷，因为基因检查是把每一块积木（每个基因）都拆下来看，所以对于积木整体（染色体）排列错误和缺失是发现不了的，所以，基因检查正常不能排除染色体异常！！！！

基因测序技术近些年发展的较快，医院已经逐渐普及，但是由于是一项新的技术，还没有纳入医保，价格也相对比较高。所以要根据个体表现来选择。

线粒体基因测序

大家通常听到全外显子测序，以为就可以把基因的问题全部找到，其实并不是。其中全外显子测序只占基因测序的一部分，有一部分在线粒体中的基因是不能通过外显子测序找到的。

线粒体基因的改变也会导致相应的疾病，所以当怀疑线粒体基因的问题时，在查了全外显子测序的同时也要查线粒体基因。

这些测序技术通常应该怎么选择呢？

这个问题是医生和家属最关心的问题了，这四种常见的测序通常该怎么选择呢？

一般来讲，如果出现多个器官组织异常（智力落后、特殊面容、生长发育问题和多发畸形等）一般考虑染色体的问题，初步检查可以做染色体核型分析，进一步可以做染色体微阵列分析。

单纯的某个组织或器官的异常或畸形（单纯骨骼畸形、先天性心脏病、多囊肾、多指等），考虑基因的问题可能性更大，建议做全外显子测序。

如果是涉及大脑、肌肉、心脏等需要大量线粒体的脏器功能异常（如：癫痫、心肌病、自闭症、阿紫海默症等），就需要加做染色体基因的检查。

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