新生儿筛查要做吗

每位孕妇到我院住院待产分娩时，医生会告知有新生儿筛查项目，（附实图）然而很多准爸妈并不清楚这些检查到底有什么意义，很多家长因为嫌麻烦就不愿做检查，那么新生儿筛查到底查什么呢？

新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

这样的文字大家都难以读下去，我们来分析一下这些能查到的疾病有哪些。

1.苯丙酮尿症。苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。常有兴奋不安、多动和异常行为。患儿毛发色淡而呈棕色。

苯丙酮尿症的筛查需新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血。

诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

2.先天性甲状腺功能低下。是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下。

医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。

多数患儿在出半年后出现典型症状。（特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿）

筛查此病为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现“先天性甲低”的方法。

3.新生儿听力筛查，是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。

听觉对以后语言的发展相当重要，罹患听觉障碍的患者若能越早复健，对于日后的语言发展能力将会越好，经过早期的治疗，或许以后也不一定得要到聋哑学校上课，也能够回归正常的班级上课。

4.新生儿多项遗传代谢病。主要包括：染色体病、大分子病、小分子病。（检测成本高）

遗传代谢病很多人觉得陌生。然而，这已是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

我国婴儿患病病例较高，每年约万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。这类疾病通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。

希望准爸妈不要嫌麻烦，为宝宝做好检查???

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