胎儿染色体微小异常的再认识八完结

长骨短（longbonedysplasias）被认为是染色体异常的特征之一，尤其是21-三体综合征，21-三体综合征胎儿有19%表现股骨短小，28%肱骨短小。而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第5百分位数，而其他生长指标正常，则需高度重视。以BPD/FL大于1.5为标准，可检出54％-70％的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。

目前针对胎儿长骨短小，以下观点是比较认可的：

1.与染色体异常密切相关，尤其是21-三体;

2.通常标准是测量长度/预期长度的比值＜0.9（预期长度可用双顶径来校正）;或小于相应孕周第5百分位；

3.21-三体胎儿中14%-45%股骨(FL)短，24%-54%肱骨(HL)短；正常胎儿中5%出现长骨短;

4.研究发现，HL短比FL短更有预测价值，仅出现HL短比同时出现FL、HL短更有意义;故测量肱骨长度应作为中期妊娠超声评估的常规项目。

这几天，咱们一起学习了各种微小异常的表现及临床意义，下面对这八种常见微小异常做简单总结：早孕期超声筛查染色体异常和微小异常仍以NT最为有效，中孕期除NF筛查外，其他孤立微小异常

不应用来重新计算染色体异常新风险值；而出现2个或以上微小异常时，建议进行染色体核型分析。单独出现肠管回声增强、肾盂分离、长骨过短、单脐动脉、轻度脑室扩张时，建议超声随访或进一步检查；其他微小异常单独出现时无需进行随访。由于母血无创产前检测技术开展早、中孕期超声检查很可能回归到以胎儿结构异常筛查为主要目的的检查，而染色体异常的检查主要交由基因检测诊断。

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