罕骨学堂软骨发育不全的病理研究和未来

罕骨学堂

软骨发育不全的病理研究和未来治疗方案（下）

作者：香港大学陈卓荣博士、林欣博士

审校：杜启峻顾问医生

临床特征

患者可能有以下的临床特征，但由于软骨发育不全与另外几种罕骨疾病疾病表现相似，在确定具体的发病原因时必需要进行基因测试来确定：

婴儿期

软骨发育不全一般可于初生阶段进行诊断。臂短，头大，胸窄，指短。医生如发现这些征状会进一步以X光检测。

身高

随着成长，因长骨生长不良，身高会愈来愈落后，成人身高男生约±5.6公分，女生身高为±5.9公分

智力

患者智力正常，目前没有证据表明软骨发育不全基因会导致智力变化。

头部及面相

前额突出，面中部后缩及鼻梁面中部后缩及鼻梁扁平

肢体

软骨发育不全的特点是不成比例的短肢型矮小身材。通常前臂上臂较短，与身驱不成比例。肘部关节伸展受限。手指短小，呈三叉手（tridenthand）状。

脊柱

中轴异常包括驼背，脊椎骨扁平，骨盆发育不全等。因枕骨大孔和大头比较起来相对较小，容易有一些并发症，包括水脑，颈椎神经压迫，呼吸因难等。

步态

幼童开始步行后比较容易表现膝外翻。如有需要，可以手术矫正。

其他并发症

·耳炎比较常见，它是由于耳咽管引发听力问题，包括传导性听力损失（中耳或耳鼓的问题），大约40%成年患者有此问题。

·因头颅骨异常影响，会出现牙齿过密或咬合问题，需要时请牙医调整。

临床治疗

针对软骨发育不全的临床症状的治疗建议包括：

脑积水：如果出现颅内压升高的症状/症状（头部生长加快，囟门鼓胀凸出，视力改变，头痛），则需要及时转诊给神经外科医生。可以对婴儿大脑进行计算器断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）检查以确定脑积水的是否发生。

颅颈交界处狭窄：是否需要进行枕下减压治疗的指征需要由医学专家进行评估。出现症状性压迫的指征时需要紧急转诊给神经外科医生处理。

阻塞性睡眠呼吸暂停：可以通过减轻体重，去除扁桃体和腺样体的手术（腺突切除术），气道正压来进行治疗，只有很罕见的情况下才需要通过手术在颈部造成开口来治疗（气管切开术）。

中耳功能异常：七岁或八岁之前可能需要耳管，以管理频繁的中耳感染并预防潜在的听力损失。

身材矮小：使用生长激素的研究表明，用药初期会出现生长加速，但随着时间的推移增长效果减弱，几乎没有持久的益处，并不能改变患者的最终身高。

如果患者肢体短小已严重影响到日常的生活，可以与有经验的骨科医生探讨骨骼延长手术的可能性。

肥胖：避免肥胖的措施应在儿童早期就采取。应使用特定用于软骨发育不全的标准体重比高度网格来监视进度。

内翻畸形：腿部症状性弯曲（内翻畸形）需要转诊给骨科医生，根据畸形程度，可能需要采用8字钢板手术或截骨矫形手术进行矫正治疗。但是，无症状的弯曲通常不需要手术矫正。

脊柱畸形：预防措施包括在生命的前12-18个月内禁止无支撑的坐姿，可以降低在脊柱中段形成固定的后弯（后凸）的风险。如果预防措施不成功，可能需要进行支具佩戴或手术，具体需要哪种处理则取决于这种畸形的严重程度。

椎管狭窄：如果出现椎管狭窄的体征/症状，则应紧急进行外科转诊。

免疫：必须进行所有常规免疫，包括各类疫苗的按期接种。

适应性需求（环境无障碍改造）：可能需要对家庭和学校进行环境改造以适应孩子的矮小身材。

社交：软骨发育不全的患者可能会在社交和学校适应方面遇到困难。家长在