产前诊断可发现胎儿某些先天性缺点和遗传性

产前诊断可发现胎儿某些先天性缺点和遗传性

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前用各种方法了解胎儿在宫内的情况，如视察胎儿外形、分析胎儿染色体核型、检测胎儿细胞的生化成份和基因组成等，从而对某些先天性、遗传性疾病作出诊断。

产前筛查和产前诊断有所区分。产前筛查是通过简便、经济、有效可接受和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺点和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。目前产前筛查主要是通过母体血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺点胎儿的高危孕妇，因此也可称作母体血清学产前筛查。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检查，通常在孕中期仅需要抽取孕妇毫升血液作血清学筛查，可以筛查出60%-70%的唐氏综合征患儿和85%-90%的神经管缺点。早孕期B超监测胎儿颈项透明层可筛查唐氏综合征，检出率到达%。

出身缺点是指婴儿出身时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。全球每一年大约有万出身缺点婴儿诞生，85%是在发展中国家。我国是出身缺点多发国家之一。据统计，我国每一年约有80万至万出身缺点儿出身，占全部出身人口的4%到6%。出身缺点不但能引发新生儿死亡，即便能够存活，大部分新生儿都会留有残疾，严重地影响着将来的生活质量，同时，给家庭和社会造成巨大的负担。我国政府将每一年的9月12日定为“中国预防出身缺点日”。目的是让愈来愈多的人

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