收藏14分钟从零学懂染色体临床知识

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染色体异常导致的后果异常严重，因此采取有效方法及时准确诊断成为有效预防的首要前提。下面将介绍几种染色体分析中最为常见的几种检测方法。

1染色体核型分析

人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状，但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹，这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹,甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型,可以更细致而可靠地识别染色体的个性。染色体特定的带型发生变化,则表示该染色体的结构发生了改变。一般染色体显带技术有G显带(最常用),Q显带和R显带等。

2染色体片段分析

多重连接探针扩增技术（multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA）于年由Schouten等首先报道，是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异，在一次反应中可以检测多个核苷酸序列拷贝数的改变。

检测范围：覆盖1-22、X和Y染色体非整倍体数目异常及部分结构异常。

可操作性：操作简单、不需要细胞培养

检测成功率：检测成功率高

检测准确性：准确性高

目前，检测染色体的非整倍性改变的方法主要为染色体核型分析，但是它在检测流产绒毛细胞或是流产胎儿细胞时，需要进行体外细胞培养，若培养失败、细胞过少或染色体形态较差时，常常影响实验结果。应用MLPA检测这类标本时，不需要体外培养，少量标本即可进行检测，根据特定基因拷贝数的改变，即可确定染色体数目及部分结构的异常。

3染色体异常高通量测序(NextGenerationSequencing,NGS)分析

染色体异常NGS分析是一种基于高通量测序技术的新型染色体疾病检测技术，提取样品DNA后采用自主研发创新的快速简易建库方法进行文库的制备并在高通量测序仪上进行深度测序，测序所得的Reads通过相应比对法与人类基因组进行完全匹配比对。比对时，我们将人类基因组划分为若干个连续的区域，统计每个区域内各个样本完全匹配的Reads个数，根据统计结果计算样本间的log2比值，并采用特定算法判读待测样本的微缺失或微重复区域，进而判断待测样本的染色体情况。

检测范围：染色体23对染色体的染色体非整倍体及全部23对染色体＞Kb的染色体基因组拷贝数变异（CopyNumberVariations，CNVs，微缺失/微重复）

可操作性：操作简单、不需要细胞培养

检测成功率：检测成功率高

检测准确性：准确性高

对流产物染色体分析发现，染色体核型分析/MLPA法检测正常的群体中，仍存在部分染色体结构异常，染色体核型分析/MLPA法无法检测到的亚显微水平（＜5Mb）的结构异常---微缺失微重复，NGS方法的应用可有效改善此问题，NGS法最小可检测Kb染色体缺失或重复，提高了检测分辨率的，且价格比较适中。

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染色体异常基因芯片检测是利用微阵列比较基因组杂交技术（(array







































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