疑难疾病孩子视力不好，原来是眼里长了



门诊有时会碰到焦急的家长，孩子视力差，还伴有斜视、眼颤，医生做了眼底检查后才发现得了一种病——牵牛花综合征。

什么是牵牛花综合症？

牵牛花综合征是一种少见的先天性视盘发育异常性疾病，因为在检眼镜下视神经乳头像盛开的牵牛花而得名。

牵牛花综合征先天性畸形的形成原因目前还不清楚，可能是视神经缺损入口缺损的一种类型，也可能与视乳头中心区胶质发育异常有关。眼底多表现为视乳头面积明显扩大,可达正常视乳头的4～5倍,中央有一漏斗状深凹陷,凹陷边缘出现多支粗细不等的血管,呈放射状走行至周边部,动静脉难以区分。近年来研究发现裂孔大多位于视乳头内或视乳头边缘，与胚裂上端闭合不全中胚层的发育不全有关。

会不会与遗传有关？

这种病多为单眼发病，女性发病率是男性2倍。目前尚未发现牵牛花综合征有确凿的遗传学证据,可能与某些基因突变有关。

另一只眼会不会发病？

由于牵牛花综合征治疗困难，很多家长担心孩子的另一只眼会发病。文献报道绝大多数患者单眼受累，且大多数为右眼，双眼发病患者很少见。但是家长们还是要注意定期检查双眼视力，警惕病情变化。

全身会不会有异常情况发生？

眼部发现了牵牛花综合征的孩子，还可以合并先天性眼部其他异常及神经系统疾病。例如:先天性白内障、斜视、小眼球、玻璃体囊肿、先天性瞳孔残膜、慢性单纯性青光眼、视网膜劈裂、无裂孔性视网膜脱离等。全身表现可伴有胼胝体发育不全、脑膨出、神经垂体异位、癫痫、唇裂等。

需要做哪些检查？

由于这类患者有时合并先天性眼部其他疾病或神经系统疾病。医生可能会要求患者做一些适当的影像学检查如CT、核磁以排除全身各系统先天异常。

眼部的诊断一般不难，根据患者特征性的视神经乳头牵牛花样特殊表现而确诊。根据病情有时医生可能需做一些眼部的检查，如眼底荧光血管造影、OCT、视野等检查。

得了牵牛花综合征怎么办？

目前牵牛花综合征尚无有效治疗方法。由于患者先天性视力很差，常发生先天性斜视，往往伴有高度近视、眼球类震颤等临床症状，目前的治疗多为对症治疗，以尽力提高患者视力为目标，比如预防和处理视网膜裂孔或脱离，如出现视网膜脱离需要进行手术治疗。要争取提高患者视力，矫正显著的屈光不正、弱视及斜视。如果孩子合并了全身异常，家长与医生也应高度重视。

牵牛花综合征是一种可能严重影响患者视觉功能和全身发育的先天性疾病。现在我们对它的认识还十分有限。随着对疾病认识的不断加深，分子生物学、基因工程的发展，相信我们有更多的办法（基因治疗、干细胞治疗）来治疗这类疾病，给更多的孩子和家长带来福音。

来自：张新媛大夫眼中的眼底病视界

眼科通∣医院







































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