病例分享性发育异常1例

该病例是中国生殖内分泌网第二期病例分享，由中国医医院妇产科陈蓉教授整理，田秦杰教授和孙爱军教授精彩点评，欢迎大家参与学习和讨论。

性发育异常1例

15岁社会性别女性1.主诉：从无月经来潮2.现病史：患者系母亲第一胎第一产，孕期平顺，足月头位顺产，出生体重克，女婴外阴。自小按女性抚养，家人称生长发育与同龄人相仿，学习能力较强，学习成绩上游水平，体育成绩较好。13岁开始称有乳房发育。14岁医院就诊，查性激素：FSH78.08mIU/mL，LH：21.48mIU/mL，E.62pmol/L，T0.52nmol/L，P0.95nmol/L；染色体：46，XY。超声提示膀胱后方大小2.6X1.7X1.4cm实性低回声结节，始基子宫可能；盆腔增强CT提示腹股沟管内口见类椭圆形等密度影，不除外隐睾，子宫附件显示不清。患者于年7月就诊我院，拟行性腺切除收住院。病程中从未扪及腹部或外阴包块，无月经来潮，无周期性下腹痛，无泌乳，无头晕、头痛。饮食睡眠好，大小便正常。3.既往史：年曾因“左侧腹股沟包块”手术，术中未发现包块存在，未切除任何组织。4.查体：身高cm，指尖距cm。乳腺I级。无腋毛。腹平软，左下腹可见一长约5厘米斜行手术瘢痕，全腹未触及异常包块。妇科检查：外阴：幼稚女性型，无阴毛，阴蒂约1.5X0.5X0.5cm，阴唇发育差；可见尿道和阴道的分别开口，探阴道深约5cm；肛查：未及明显子宫及异常包块，无压痛。5.入院诊断：性发育异常睾丸退化可能性大46，XY单纯发育不全待除外左侧腹股沟包块手术史6.诊疗经过：完善相关检查后，行腹腔镜下双侧性腺切除+盆腔粘连松解。术中探查：未见子宫样结构，双侧腹股沟内口可见睾丸及其附属结构，左侧睾丸与盆壁致密粘连。双侧睾丸大小均约1.2*0.8cm。松解左侧盆壁粘连，紧贴盆壁，电凝后切除睾丸及其附属结构。同法处理对侧。从右侧Trocar口取出睾丸。术后病理：左侧性腺1.6X1.7X0.8cm，右侧性腺1.6X1.0X0.8cm。双侧性腺内见退化的睾丸组织及性腺间质，右侧可见附睾管。符合性腺发育不全。7．出院诊断：睾丸退化8.出院医嘱：戊酸雌二醇2mg，qd

1、社会性别女性，以“无月经来潮”为主诉就诊，查体表现为性幼稚状态，外阴有轻微的男性化，无女性的内生殖器；性激素检查提示性腺处于无功能的状态（高促）；染色体检查为46，XY。根据上述特点，提示性腺在某个阶段曾起过作用，并且分泌了苗勒氏管抑制因子（MIS）。但后来又无作用了，因此诊断考虑为“睾丸退化”。2、病史中有一些混杂因素，对诊断会有干扰。如患者自称13岁开始有乳房发育，但实际上查体提示乳房仍是I级。再如术前的超声曾经提示有始基子宫，这会对诊断会有很大干扰，若真有始基子宫，则说明性腺没有分泌MIS，需考虑“46，XY单纯发育不全”。另外，病史中家人称患者外阴自幼为正常女性的表现，但实际上检查发现外阴是有男性化表现的。因此对于此类病人，特别强调要认真询问病史、认真查体，对于有疑点的地方需复核。3、染色体是46，XY但社会性别为女性的诸多疾病中，睾丸退化是其中比较少见的，因此特与大家分享此病例。对于基层的医生来说，碰到此类患者，至少应查性激素及染色体，至少应知道对于性发育异常的患者凡有46，XY成分均应切除性腺以防恶变。

医院妇产科田秦杰教授点评：睾丸退化染色体为46,XY的男性胚胎从孕8-9周开始外生殖器分化，在孕12周时完成外生殖器的分化。若胚胎期睾丸退化之前有一段时间的功能，可分泌一段时间的睾酮和副中肾管抑制因子，各自发挥作用，则内外生殖器有一定程度的男性化表现，表现为附睾形成（睾酮的作用）、无子宫、阴道呈盲端（副中肾管抑制因子的作用）、外生殖器向男性发育（小阴茎或阴蒂增大、阴唇融合等）。若胚胎期因某种原因导致睾丸发生退化，不再分泌睾酮和副中肾管抑制因子，则内外生殖器可停止向男性的分化与发育，表现为不同程度的外生殖器性别模糊。曾有始基睾丸综合征、睾丸消失综合征、胚胎期睾丸退化综合征等多种术语来描述在男性性分化的中期，即妊娠8-10周，睾丸功能的停止导致一系列的生殖器异常，现多用睾丸退化来描述此类疾病。睾丸退化的病因尚不清楚，目前认为胚胎期睾丸血管的意外或睾丸扭转可能是主要的原因。睾丸退化的特征是睾丸功能停止后不会再次启动，是睾丸自身的异常所致，即患者出生后已丧失性腺继续发育和康复的可能。（一）临床特征睾丸退化的患者多按女性生活，临床特点为出生后有外生殖器性别模糊，多表现为阴唇不同程度融合和阴蒂的不同程度增大，个别患者可表现为发育幼稚的女性，但阴道呈盲端。染色体为46,XY。性激素变化随年龄而有所不同，在儿童期，血浆FSH基本在正常范围，到达青春期后上升达性腺衰竭水平。睾酮和雌二醇水平显著下降，hCG刺激试验无反应。性腺病理多为发育不全的睾丸或条索状性腺，甚至没有性腺（性腺不发育或消失）。（二）诊断与鉴别诊断临床上，遇到社会性别为女性，出生后外生殖器性别模糊、阴唇融合、阴蒂稍增大、尿道口在阴蒂根部或头部、青春期后原发闭经、无女性第二性征发育、盆腔检查无子宫的患者，应考虑睾丸退化的诊断。结合染色体核型为46,XY、促性腺激素水平升高、性腺水平低下、hCG刺激试验睾酮无增加等结果，可诊断该疾病为睾丸退化，性腺病理检查可证实为发育不良或退化的睾丸。青春期后就诊的患者，需与染色体为46,XY的部分型雄激素不敏感综合征、5a-还原酶缺陷症、部分型17a-羟化酶缺乏、睾丸间质细胞发育不全、单纯性性腺发育不全和染色体为46,XX的21-羟化酶缺乏和妊娠早期使用外源性雄激素相鉴别，此7类患者社会性别均为女性，可有类似的临床表现，但由于病因不同，临床表现有所差别。（三）治疗此类患者外生殖器性别模糊，社会性别为女性，应维持已有的女性社会性别，发育不良或位置异常的睾丸易于发生肿瘤。因此对于按女性生活的睾丸退化患者，都应切除发育不良的睾丸组织或条索样性腺组织。术后给予雌激素替代治疗，以促进女性第二性征的发育并防治骨质疏松，无阴道的可在必要时在婚前半年行外阴整形及阴道成形术，预后良好。

医院妇产科孙爱军教授点评：作者选取了一份非常典型的病例,胚胎不同时期的睾丸退化。病例介绍详细，值得学习，思路清晰，有助于读者借鉴。建议，读者在阅读时，先复习一下，染色体为46xy的性发育异常相关疾病的种类与相应的表现，这样会有助于理解这种较罕见的疾病。

（来源：中国生殖内分泌网）

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