外表智力正常,备孕检查发现多一条X染色体

一般女性有2条X染色体，组型记为为46，XX；但是有女性备孕检查发现有3条X染色体，组型记为47，XXX，也有报道称极少数患者X染色体可达4条至5条。

大部分患者外表为女性，一般身体发育正常，有正常的生理期，智力正常，但是有极少数会表现为智力低下，而且X染色体数目愈多，智力可能会表达更低下。在生殖系统方面，该病患者外生殖器与正常女性相同，虽可能存在性腺发育不良，但多数情况下患者卵巢内可获得正常卵泡及卵细胞。多数情况下可以正常生育后代。

有研究显示，47,XXX综合征患者，其后代患染色体异常状况的概率并没有比正常女性更高，也就意味着在正常生育后代方面，该病患者与正常女性并没有不同。有一种假设认为，按照遗传学规律，47,XX患者会产生含有多一条X染色体的卵细胞，但这些异常的卵细胞通常都会自然退化，只有正常的23,X卵细胞可以存活，因此一般多数卵细胞是正常的。