人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。

在人群中，易位携带者还真不少，女性多于男性。女性发生这种遗传缺陷的比率为1/。也就是说，每个女人中就有1人有这种遗传缺陷。不过有易位缺陷的人本身在生长发育过程中不会出现什么异常，因为仅是染色体的结构发生了改变，基因的总数不变。

但当此人的卵细胞受精怀孕，其易位的衍生染色体下传给子代(即下一代)时，就很容易把易位的基因节段丢失掉，这样在胚胎细胞中就少了一段基因，从而破坏了基因平衡，于是引起胎儿畸形而促发了自然流产。若易位携带发生在男性身上，其配偶所孕的胚胎亦会发生同样的畸形。

目前，被人们所熟知的美亚第三代试管婴儿PGS/PGD技术，可以有效检测13号染色体，18号染色体，21号染色体，X染色体，Y染色体上的遗传疾病，等到试管胚胎移植前针对检查异常的染色体进行基因鉴定，挑选出健康的胚胎进行移植，就可以拥有自己的健康宝宝。

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