专家论坛我如何诊断和治疗POEMS综

本文来源：中华血液学杂志,,40(5):-.

POEMS综合征是一组以周围神经病变、器官肿大、内分泌病变、M蛋白以及皮肤改变为主要临床表现的罕见浆细胞病。其发病率不足1/百万，目前已经列入我国首批罕见病目录。由于其罕见性、多系统受累及临床高度异质性，POEMS综合征有着较高的漏诊和误诊率，发病至诊断中位时间约为12个月。另外，虽然POEMS综合征尚无标准治疗方案，但是积极有效的抗浆细胞治疗能够有效缓解症状、提高生活质量并延长生存。在本文中，笔者介绍一例典型病例的诊疗经过，与各位同道分享我们中心POEMS综合征的诊治经验。

一、典型病例

患者，男，46岁，因"进行性双下肢麻木无力8个月"就诊。患者在入院前8个月无明显诱因逐渐出现双下肢末端麻木，逐渐向近心端发展，并出现下肢无力。医院神经科诊断为"慢性格林-巴利综合征"，给予静脉丙种球蛋白和泼尼松治疗，无明显疗效。入院前3个月病情进展至不能独立行走。入院前1个月开始不能站立，同时出现双上肢轻微麻木。病程中，曾有双下肢水肿，晨轻暮重。近1年半出现阳痿。近1年体重下降10kg。体格检查：消瘦，皮肤色深，变硬，躯干部可见多个3~5mm红色血管瘤样皮疹，白甲；颈部触及多个直径约1cm质韧淋巴结；双侧乳房1度大；心肺查体正常；肝脏不大，脾脏肋缘下3cm（质韧）；双下肢可凹性水肿；双上肢肌力正常，双下肢远端肌力0级，近端肌力3级，腱反射未引出；总体神经病变限制性量表（ONLS）评分7分（上肢1分，下肢6分）；眼底检查：视乳头水肿；实验室检查：WBC5.6×/L，HGBg/L，PLT×/L；血清白蛋白39g/L，碱性磷酸酶（ALP）U/L，肌酐64mmol/L；甲状腺功能：血清游离三碘甲腺原氨酸（FT3）2.42ng/L（参考值1.8~4.1ng/L），血清游离甲状腺素（FT4）0.99ng/L（参考值0.81~1.89ng/L），促甲状腺素（TSH）6.79mU/L（参考值0.38~4.34mU/L）；性激素：血清促黄体生成素（LH）9.37U/L（参考值1.24~8.62U/L），血清促卵泡成熟激素（FSH）19.63U/L（参考值1.27~19.26U/L），血清雌二醇（E2）61.18pmol/L（参考值47.00pmol/L），血清睾丸酮1.50nmol/L（参考值1.75~7.81nmol/L），泌乳素18.08U/L（参考值2.64~13.13U/L）；血清蛋白电泳阴性，血清免疫固定电泳IgA-λ阳性；血清血管内皮生长因子（VEGF）ng/L（参考值ng/L）；骨骼X线片示"左侧髂骨可见直径2cm骨质硬化"；CT示"脾大、双侧少量胸腔积液"；超声心动图示"轻度肺动脉高压"；肺功能检查示"单纯弥散功能下降"。诊断为POEMS综合征。以来那度胺（25mg/d，第1~21天）联合地塞米松（40mg/d，第1、8、15、22天）治疗3个月，然后行自体造血干细胞移植（auto-HSCT），预处理为美法仑mg/m2静脉给药。移植后1年复查：血清免疫固定电泳阴性，血清VEGFng/L，ONLS评分3分（上肢0分，下肢3分）。移植后2年复查：血清免疫固定电泳阴性，血清VEGFng/L，ONLS评分2分（上肢0分，下肢2分）。

二、POEMS综合征的诊断

POEMS综合征最常见的首发症状为周围神经病变和水负荷增多（水肿、浆膜腔积液），首诊科室多为神经内科、肾内科（水肿）或消化科（腹水）。依照不同的临床症状相应地容易被误诊为慢性吉兰-巴雷综合征、慢性肾炎或结核性腹膜炎。大部分患者在首诊时除了主要症状外，往往已合并其他症状或体征，但常被首诊医师忽略。例如周围神经病变患者首次就诊于神经科时多数已出现皮肤改变、男性乳腺发育/阳痿、肢体水肿、甲状腺功能减退症等。如果专科医师能够

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