图文报道小儿正常和异常生长发育知识新

医院儿科举办的“小儿正常和异常生长发育知识新进展第十八期学习班”今天正式开幕啦，请看小编现场为大家带来第一天的新鲜报道。

首先，李燕虹副主任医师致开幕词，热烈欢迎从各地赶来参加学习班的老师们，期望本次学习班能给各位老师带来更好的学习和交流，并预祝本次学习班圆满成功。

接下来就是各位老师的精彩演讲。

陈秋莉　副主任医师

《性早熟诊治指南解读》

陈秋莉副主任医师从一个8岁的性早熟女性患者病例出发，回顾了我国有关性早熟指南的制定历程，并对《中枢性性早熟诊断与治疗共识（）》进行了详细、系统地解读。陈老师首先介绍了中枢性性早熟（CPP）的定义、乳房生殖器的Tanner分期，青春期生长规律等。在CPP的诊断中，陈老师介绍了HPGA功能评估的金标准——GnRH激发试验，并指出评估患者性发育的顺序及进展有助于CPP的诊断及鉴别诊断。在诊断CPP时，还需进行病因诊断，排除神经系统异常、不完全性性早熟及其他继发性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症等。在CPP的治疗中，陈老师详细介绍了GnRHa治疗的机制、各种制剂及特点、GnRHa治疗指征、剂量、治疗监测及治疗的安全性。最后，陈老师结合实际病例介绍了CPP临床诊治思路及过程。陈红珊　主任医师

《Prader-Willi综合征》

陈红珊主任医师给大家系统地介绍Prader-Willi综合征的最新研究进展。陈老师从实际病例出发，结合自己在Prader-Willi综合征患儿的诊治历程，详细介绍了PWS的临床表现和遗传机制，系父源染色体15q11.2-q13区域印记基因异常，我国80%的PWS患者遗传类型为父源染色体15q11.2-q13区域缺失。目前PWS的临床评分诊断还是参考国外年Holm提出、年Cassidy等修正后的标准，主要诊断标准达5分即可诊断；当临床评分难以确诊时，确诊需依据分子遗传诊断，分子遗传诊断还能做到早期确诊。PWS的治疗包括饮食行为与营养管理、性腺发育不良及青春期发育问题的处理、生长激素治疗及其他内分泌问题的处理。性腺发育不良的处理中，陈老师详细介绍了隐睾和外生殖器发育不良的处理和hCG的应用、青春期性激素替代治疗及性早熟的处理。生长激素治疗中，陈老师讲述了美国、欧洲的治疗标准及我国的共识。此外，陈老师还详细介绍了GH治疗的剂量、疗程及相关问题。

李燕虹　副主任医师

《生长激素在儿科临床的规范化应用》

李燕虹副主任医师给大家带来了生长激素在儿科临床规范化应用的系统介绍，包括rhGH治疗的适应症、剂量及调整、疗效及安全性指标等。在rhGH治疗的适应症中，李老师提到除生长激素缺乏症外，rhGH还可在非生长激素缺乏导致的生长矮小等多种疾病中应用，如ISS、SGA生后无追赶、TS等。GHD患儿经GH治疗后的生长模式包括追赶生长期、维持期、青春期等多个阶段。此外，李老师着重介绍了rhGH治疗的安全性问题及处理，主要讲述了GH治疗过程中甲状腺功能、糖代谢、肾上腺皮质功能、股骨头骨骺滑脱、脊柱侧弯等不良事件的发生及机制、监测和处理原则，并回顾了近年有关GH治疗与肿瘤（新发或复发）关系的调查、以及IGF-1监测的目标水平等方面的发展，肯定GH治疗的安全性同时也强调GH的规范化治疗，安全性监测的重要性，尤其对一些特殊人群（如PWS）以及某些发生不良事件的高危人群；并结合实际病例进行了详细描述。

郭松　医师

《病例分析》

郭松医师分享了一例矮小病例诊治过程。该患者为男性，12.5岁，因“身材矮小，未见青春发育”来诊。患儿从小一直瘦小，体质差，多病，胃纳可，不挑食，但每餐的食量少。平时精神可，活泼，智力正常。足月，出生体重3.3kg，身长50cm。父亲cm，母亲cm，一兄现cm。检查：两次GH激发峰值7.6μg/L，肝功能、生化正常。BA=7.5岁。垂体MRI平扫＋增强：未见异常。体查：cm（＜3SD），体重19kg（身高别体重-1.9SD），匀称，瘦，面容无特殊，无贫血貌，浅表LN无肿大，心肺无特殊，肝脾未触及。阴茎4cm*1.5cm，睾丸3mL，ph1，A1，B1。初步诊断：部分性生长激素缺乏症。在介绍完病例资料后，郭老师与现场老师进行了热烈积极的讨论，对患者的矮小病因、诊断进行了深入探讨，并系统地回顾了生长激素激发试验等相关知识。

第一天的学习班就到此结束了，期待我们明天再相会，为大家带来学习班第二天的更多报道！

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