正确认识产前筛查和产前诊断

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

生一个健康聪明的宝宝是每个家庭的愿望。然而，我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天畸型或者有缺陷的婴儿总数高达80～万，约占每年出生总人数的4%～6%，出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的精神压力及经济负担。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形，是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。是出生前已存在的，往往在出生前或生后数年内发现。

二、什么是出生缺陷的三级预防措施？

一级预防措施是在孕前和孕早期采取的预防措施，目的是预防出生缺陷的发生；内容包括：婚检、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、增补叶酸等；

二级预防措施是在孕期采取的产前筛查和产前诊断，目的是避免严重出生缺陷儿的出生；内容包括：孕期母血产前筛查、高风险人群绒毛、羊水、脐血染色体检测、彩超等；

三级预防措施是在新生儿出生后进行新生儿疾病筛查，目的是早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。内容包括：新生儿遗传代谢疾病筛查、新生儿听力筛查，以做到早诊断、早治疗。

三、什么是产前筛查？有哪些项目？

对胎儿的遗传筛查又称产前筛查，产前筛查包括血清学的筛查和超声的筛查。目前广泛应用的产前筛查的疾病有唐氏综合征筛查、18-三体综合征和开放性神经管畸形等筛查。

血清学产前筛查是通过采集孕妇外周血，了解胎儿生长发育的筛查。目前用于临床的血清学产前筛查主要是唐氏筛查，检出率为60-75%。其筛查结构可能会受以下因素的影响：1.孕妇体重2.种族差异3.孕龄。因此，它仅仅能用于唐氏综合征的筛查和部分其他非整倍体染色体畸形，而最终确诊需要羊水或脐血染色体检查。

四、什么是无创DNA？

无创胎儿DNA产前检测是通过抽取孕妇静脉血，采用先进的高通量基因测序方法，检测母亲血液中游离的胎儿DNA，结合生物信息分析，评估胎儿染色体疾病的风险，是一种安全、无创伤的高精度筛查。无创胎儿DNA产前检测时间建议为怀孕12—26周。

五、什么是产前诊断？

产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。严重致死、致残性疾病可通过及时终止妊娠来预防严重出生缺陷疾病胎儿的出生。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，又是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。

六、哪些孕妇需要做产前诊断？

·孕妇预产期年龄大于35岁；

·曾生育过染色体病儿的孕妇；

·夫妇双方之一为染色体病基因携带者；

·曾生育过神经管畸形患儿的孕妇；

·有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇；

·夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿；

·家族中有严重伴性遗传病者；

·长期接触对孕妇、胎儿有害物质(放射线、农药等)的孕妇；

·孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇；

·常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。

七、产前诊断的技术有哪些？

目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术：

★超声波检查

　　超声波检查，是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是：快速、对母婴无创伤、可以反复检查等，对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。

到目前为止尚未发现超声波检查后有副作用发生。

胎儿超声检查的时机：以妊娠期三个重要的时间段进行三次检查，即11-14周、22-26周、28-32周，特别是孕中期的系统超声检查，能够发现大多数胎儿结构异常。

★羊膜腔穿刺

　　羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的遗传代谢性疾病。

　　穿刺最佳时间应选择在孕16-21周之间，用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查，主要对染色体畸形(如：Downs综合症、Turner综合症等)、神经管畸形(如：无脑儿、脑积水、脊柱裂等)、代谢性疾病(甲状腺发育异常、肾上腺疾病等)有诊断价值。

　　不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此不愿接受此项检查，实际上这些担心和顾虑是不必要的，这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术，导致流产的风险在0.5%左右。一般情况下，医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就应理智地接受医生的建议了。

★绒毛穿刺取样

绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，检查的最佳时间为孕10-13周之间。根据胎盘的位置选择最佳的穿刺点，可采用经宫颈或经腹穿刺取样。 　　

绒毛细胞检查的优点是：准确性高，检查时间早，故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用，证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。

★脐血穿刺技术

经腹脐静脉穿刺术是在B超监视及引导下经孕妇腹壁抽取胎儿脐带血，应用胎儿血液进行产前诊断，国内外已开展几十年，是较为成熟的技术。文献报道胎儿丢失率约1-2%，属于侵入性产前诊断技术，一般适于妊娠22周后的任何孕周，其相比经腹羊膜腔穿刺术技术要求较高，胎儿流失的风险稍高。

★胎儿镜检查

　　这是一项技术性较强的产前诊断项目，为有创检查，一般在孕15～20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，还可取皮肤活检或胎血标本，诊断代谢性疾病或血液病，还可进行某些宫内治疗。

　　这些应用价值确实很有吸引力，但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%，因此，目前使用尚不广泛。

综上所述，为了提高出生人口素质，首先进行产前筛查是非常有必要的，对于可能有异常的胎儿进行产前诊断更是优生的一项重要措施，其可能发生的副作用与生出异常儿的风险相比，显然是微不足道的。

　　当然，任何一种产前筛查和产前诊断措施都有其不确定性，孕妇和家属应正确认识这些检查技术。

　　有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的忠告，接受检查，千万不要因为某些不必要的顾虑和担心，而错过产前诊断的最佳时机。

（转载自湘乡市妇幼保健院）

　　　　







































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