胚胎停止发育染色体异常是最大的原凶
早期妊娠胚胎停止发育是近年让许多准妈妈困惑的问题，正当年轻的夫妇欣喜若狂得知已经受孕，并着手精心呵护腹中的宝宝时，身体却出现了异常情况，如阴道出血、腹痛和早孕反应消失，经过医生检查被告之宝宝已经停止发育了。还有些人没有任何征兆，直到第一次孕检时才发现已经“胎停”，年轻的准父母们往往都不能接受这个事实，一连串的疑问在困惑着他们，为什么？什么是胎停？ “胎停”是指胚胎停止发育。胎停是自然流产的一种特殊情况，胎停后胚胎排出失败而残留在宫腔内，因此也称为稽留流产。胎停的原因 胎停的原因有很多，除了母亲及环境因素外，胎儿染色体异常是胎停的首要原因。染色体是遗传物质——基因的载体。人体的体细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。在胚胎发育早期，由于染色体异常导致重要的组织器官不能正常发育，因而被自然淘汰。染色体异常包括数目异常和结构异常。数目异常最常见的有22三体、18三体等。结构异常有缺失、易位、倒位等等。导致胎儿染色体异常的原因 导致胎儿染色体异常的原因主要有两种，一种是环境中的致畸因素，如放射线、病毒和某些药物等。染色体承载着上一代全部的遗传基因，这些基因的数量和所处染色体的位置必须保持恒定。受精卵进行分裂时，一旦因各种致畸因素的作用发生染色体排列组合的错误，则会出现断裂、重复或丢失，这样遗传物质就不能保持恒定，胚胎的发育就会出现异常甚至停止。 另一种原因是胎儿父母中的一方或双方染色体异常。精子和卵子的染色体上携带着父母的遗传基因，结合后会传给子女。夫妻一方有染色体平衡易位或倒位等结构异常，可能会造成胚胎染色体片段丢失或重复，从而导致受精卵不能正常发育，发生胎停、流产。染色体检查的重要性 绒毛组织是胚胎组织的一部分，通过检查绒毛染色体可排查胚胎染色体的异常。有50%-60%的孕妇可借此查明流产的原因，有效避免其他不必要的检查和治疗，大大减少医疗开支；未查出染色体异常的孕妇，在以后的检查中可将重点转向内分泌、免疫、感染等因素。此外，一部分因胚胎染色体异常引起的胎停，其复发风险显著提高，因此，检查绒毛组织染色体可为下次孕期产前诊断提供依据。 有两次及以上自然流产病史的，特别是早期流产（怀孕3个月之内的）的夫妇需进行外周血染色体检查。怀孕过程中，约7%发生自然流产，可以认为是优胜劣汰；但反复流产需要做进一步检查以明确流产原因。不同类型的染色体异常，以后正常生育的机会是不同的。染色体检查的方法绒毛组织 胎停后经清宫术取出的绒毛组织，多不新鲜，易受外源性污染，培养失败率达40%，因此，一般不对绒毛进行细胞培养。我院采用荧光原位杂交技术（FISH），可检测第13、16、18、21、22号染色体以及性染色体的数目，已基本涵盖最常出现异常的染色体。FISH技术检测的细胞不需培养，检测过程耗时短，对标本要求低。目前该技术的异常检出率可达50%。检查方法：在清宫手术时留取绒毛组织，置于生理盐水中，及时送到遗传实验室即可。成人外周血 夫妻双方可通过抽取外周血检查各自的染色体核型。外周血培养不仅可以检查出所有的染色体数目异常，还可以检测大片段的染色体结构异常。
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