孕期排畸筛查及孕期常见问题应对方法



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对于准妈妈来说,孕育一个小生命充满着幸福和喜悦,从发现怀孕到宝宝出生至少要经历8个多月的时间,这期间,孕妈们小心翼翼的呵护腹中的胎儿,定期去做产检,希望最后迎来一个健康的宝宝。虽然说孕期过度担心不利于胎儿发育,但是有些是有必要的,平时饮食一定要注意。除了这些,一些排畸检查是必须要做的。这三次孕期排畸筛查不能少第一次“排畸”NT筛查因为NT不是国家强制项目,所以有很多孕妇都没有做过。虽然在孕中期会做唐氏筛查,但唐筛可筛检出60--70%的唐氏症患儿,进一步确认还需要NT的检查结果,所以在孕早期NT筛查是非常有必要的。在孕早期NT越厚的胎儿,出生后患染色体问题和心脏问题或其他畸形问题的概率越高。如果NT的厚度超过正常范围(目前多以≥3mm作为异常的诊断标准)那么医生将会告知孕妇"胎儿NT增厚"(NT增厚还可见于先天性心脏畸形、宫内感染、淋巴水囊瘤等疾病)特别提醒:在检查过程中需要胎儿的配合,如果在做检查时胎儿抬头挺身,都会有影响。如果第一次扫描胎儿不配合的话,孕妈则休息一会或者去散散步,回来再做一次扫描。若多次扫描都不合格的话,可能就需要第二次预约了。所以建议孕妈在13周前就进行NT检查,以防不成功再次预约时,错过检查时间。孕中期-唐氏筛查检查时间:孕期16~18周唐氏综合征目前无法预防,更无法治疗,最简单的方法就是进行产前筛查,明确诊断。唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过抽取孕妈妈的静脉血,检验血液中甲胎蛋白(AFP)等含量的数值,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出21三体综合征、神经管畸形、先天性智力缺陷等宝宝的危险系数。据了解,唐筛的准确率只有60%,也就是说:真正患有唐氏综合症的患者中,有60%是通过唐筛检查出来的。

怎么看唐氏筛查结果?

唐筛的结果一般为"高风险"和"低风险"。如果唐筛的结果是高风险,首先看孕妈的年龄,如果年龄比较大,医生会建议做羊水穿刺进行确诊。年轻的孕妈则会做无创DNA来进行确诊。

羊水穿刺

孕中期-无创基因检测检查时间:孕期12~24周无创基因检测是我个人比较推崇的"诊断"染色体问题的方法,虽然我国并未将无创基因检测技术的结果纳入制度(因此不接受其结果为诊断结果),但无创针对染色体异常检查的准确率高达99%。判断胎儿染色体是否异常的办法就是提取胎儿的DNA进行检测,而无创基因检测是依据是母亲血液中可以检验到足够的胎儿游离DNA。即使无法从母亲血液中分离胎儿的DNA,在孕妈怀有一个孩子的情况下,也可以通过检查母亲的染色体来推断胎儿的染色体是否有异常。大排畸-四维彩超这是一项非常重要的检查也是宝妈们常听到的“大排畸”

检查时间:孕期22~26周

一般在妊娠24—26周(这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育,羊水适合做胎儿畸形筛查),孕妇需要进行一次彩超排畸检查。主要是检查胎儿是否健康,四肢、头脑、内脏发育是否畸形。超声检查的最佳时间为孕20-40周(单胎),20-22周(双胞胎)WHY?这个阶段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育,而且羊水较适合做筛查。但是孕妈妈的个体差异,具体时间还是要咨询医生。

医学影像科主任杨鸿枝介绍,这一时段的产科超声检查分为三级。

“一、二级检查,主要筛查卫生部要求必须检出的六种严重畸形。而三级检查,能更细致地对胎儿生长指标、胎儿解剖结构、心脏结构等进行详细筛查,所以也是相当重要的。

尤其现在存在不少高龄产妇,和部分高危孕妇(如早期孕妇感冒,糖尿病,服用布洛芬等药物,有不良生育史或家族史的孕妇),建议这一部分妈妈进行三级超声筛查。”

孕妈在拿到排畸检查单时,要注意:

1、某些部位如果显示欠佳,可在其后2—4周内再复查一次。2、因胎位、羊水、母体等因素的影响,在彩超检查中不能很好地显示清楚,因此报告会说明哪些结构显示欠清,如果准妈妈发现这种情况,可以咨询医生是否需要再做一次。超声检查Tips:孕期道路漫长多阻,做好这两项重要的超声检查远远不够。整个孕期胎儿的发育,是一个动态的过程,各种畸形的出现有早有晚,因此每一次检查都不容忽视。杨鸿枝主任建议,孕期应做好5次超声影像检查。第1次妊娠50天左右:主要确定是否为宫内妊娠,胚胎是否存活,排除异位妊娠等。第2次妊娠11w+1d~13w+6d:NT筛查,结合早期唐筛指标对唐氏综合征的检出率高。这个时期可以检出部分严重的胎儿结构畸形,如无脑儿、单腔心等大的结构畸形。第3次妊娠20~24周:中孕期系统产前超声检查,俗称“四维彩超”,是胎儿三级筛查的最佳时期,在这一期间胎儿大部分器官在超声下都可以观察到,大部分结构畸形可以被筛查出。第4次妊娠28~32周:迟发性畸形筛查,评估胎儿的整体发育;部分畸形随着孕周增加才有可能表现出来,如颅脑、肠道、内脏器官随着孕周的增大,一些早期未出现的疾病或早期不能被超声识别的异常,随着孕周增大而增大,可能被筛查出来,部分消化道闭锁异常等异常往往在晚期才有可能被发现。第5次孕妇分娩前进行:这次检查不以筛查畸形为目的。主要观察胎儿生长指标如胎儿大小、胎盘、羊水情况等,以保护孕妈妈的分娩安全。近几年,医院在例4D超声影像中筛出先天性缺陷例

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