被误诊的儿童骨骼发育异常

Karabulut教授等人在TheJournalofPediatrics杂志上报道了一例脑膜炎球菌败血症引起远期骨骼损害的病例。

患儿12岁8个月，身材矮小，四肢缩短与躯干不成比例，5岁时因右腿明显成角畸形来就诊。患儿为第二胎，父母均身体健康且非近亲结婚。患儿5月龄时，曾患脑膜炎球菌败血症，于重症监护室治疗20天后出院，但手指部分截肢。

体格检查结果为，身高cm，与正常平均值相差3.77个标准差（-3.77SDS），体重为57.8kg（0.97SDS），体重指数为37kg/m2（3.68SDS），坐高身高比为0.61，四肢中段长度缩短，两臂伸展距离与高度相比缩短8cm（-2SD）。

经过外科矫正手术后，右腿较左端短3cm，并有明显的膝内翻畸形。右手第二指和第四指的末梢指骨和左手第五指的第三节指骨截去，头皮、双侧手腕、前臂和腿部包括脚踝都有明显的软组织疤痕（图1）。患儿睾丸仅为5cm3大小，会阴部无阴毛。图1患儿四肢长度缩短，膝关节处成角畸形

X线显示骨骺生长板早期融合，下肢、手部和手腕处较为显著。特征性的改变是由于骨骺板早期闭合导致骺端生长突入干骺端，形成球窝样表现（图23）。头骨、中轴骨和骨盆无无常改变。

图2下肢：右侧股骨比左侧短（实线箭头处），两侧骨骺线部分闭合，右侧较显著（箭头处）。膝关节处可见内翻畸形，胫骨近端骨骺线几乎完全闭合，远端部分闭合（虚线箭头处）。双侧胫骨近端骨骺异常，骨骺向干骺端突出形成球窝征（星号）

图3右手第二指的第二和第三节指骨缺失，第四指的第三节指骨缺失（箭头处），右手的第二掌骨缩短，双侧远端尺侧和桡侧骨骺线异常、缩短和早期闭合，骨骺向干骺端突出形成球窝征（星号）

患者早前诊断为多发性骨骺发育不良，但是无弥漫性骨骺受累、腕骨成骨作用正常以及股骨近端与髋关节之间存在骨骺等特点均不支持最初的诊断。因此基于目前的依据，我们考虑诊断为脑膜炎球菌血症引起的远期骨骼损害。

来源：丁香园

作者：zhouleilei