彭永德先天性肾上腺增生症及性发育异常的

彭永德教授首先介绍了肾上腺的生理功能及调控机制，接着又介绍了类固醇激素合成通路及由异常发生的21羟化酶缺乏症、17羟化酶缺乏症、11羟化酶缺乏症、3b羟类固醇脱氢酶缺乏症以及胆固醇侧链裂解酶缺乏症等疾病的特点。

CCMTV邀请上海交通医院大内科主任彭永德对先天性肾上腺增生症及性发育异常的临床及分子遗传学研究进展进行讲解介绍。

采访专家

彭永德

主任医师、教授、博士生导师上海交通医院大内科主任、内分泌代谢科主任糖尿病研究室主任中华医学会内分泌分会委员，上海市内分泌学会副主任委员兼基础学组组长，上海市康复工程研究会常务理事，上海市糖尿病康复协会主任委员，上海市内分泌临床质控中心专家委员会委员，上海市科技成果评审专家，医院评审（评价）专家组副组长。《中国医学大百科全书》编委，《中华内分泌代谢杂志》、《中华糖尿病杂志》、《中国糖尿病杂志》、《中华器官移植杂志》及《中国临床保健杂志》等杂志编委，《Metabolism》、《JournailofDiabetesanditsComplications》、《国际内分泌代谢杂志》及《上海交通大学学报(医学版)》等杂志的特邀审稿人。从事临床、教学和科研工作20余年，国内率先建立了胰岛细胞抗体(ICA)酶标检测方法。目前课题组承担国家自然基金课题6项、上海市科委重点科研课题2项、以及国家计划研究项目子课题、上海市自然科学基金项目及上海市卫生局科研基金课题。年本人获上海市杰出回国留学人员，已在国、内外发表学术论文90篇，主审专著2部，参编专著10部。年获教育部科技进步一等奖，年获第22届上海市优秀发明奖。

摘要

彭永德教授首先介绍了肾上腺的生理功能及调控机制，接着又介绍了类固醇激素合成通路及由异常发生的21羟化酶缺乏症、17羟化酶缺乏症、11羟化酶缺乏症、3b羟类固醇脱氢酶缺乏症以及胆固醇侧链裂解酶缺乏症等疾病的特点。彭教授还分别讲解了一例21羟化酶缺乏症患者病例和一例17羟化酶缺乏症患者病例。

之后，彭教授还介绍了真两性畸形、女性假两性畸形、男性假两性畸形、Leydig细胞发育不全症、5α还原酶缺陷症等性发育畸形的临床特点和分子遗传学表现。

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