睾丸发育不全综合征幼儿表现患者在儿童期多无异常

先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(klinefelter’s综合征,简称克氏征),klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。克氏征的个体表现为男性,以幼年及少年时期体征不明显,而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女性体态。

患者在儿童期多无异常,青春期及成年后逐渐出现异常表现,病人睾丸只有蚕豆或花生米大小,约半数左右乳房呈女性发育,男性第二性征发育异常,身材较高,四肢细长,肩部较窄,骨盆类似女性,皮下脂肪多,肌肉不发达,有肥胖倾向,声音尖细,多无喉结,胡须及体毛不明显或稀疏,阴毛常呈女性分布,外生殖器呈男性型,阴茎正常或短小,多数病人阴茎能勃起,有些能射精,但精液中无精子,极少数病人有尿道下裂或隐睾。