产前诊断47,XXX和47,XYY综合

前言

性染色体非整倍体（sexchromosomeaneuploidies，SACs）是在产前诊断中最常见的染色体异常，尽管大部分45,X核型是在异常超声发现之后被诊断出来的，但其他SCAs，如47,XXY（Klinefelter综合征，KS）、47,XYY、47,XXX则是偶然被产前诊断出来的。实际上，大多数核型分析的目的是为了除外21三体，其指征通常是孕妇高龄（AMA）、血清学筛查高风险、既往胎儿染色体异常、或是家族遗传病史要求产前诊断。

长期无偏倚的随访研究显示SCAs并不导致产后发育异常，除了47,XXY总是存在不育、47,XYY常常存在不育以外。既往的研究发现，在法国产前诊断KS的病例终止妊娠（terminationofpregnancy，TOP）率显著下降，这与有关产前诊断立法和多学科产前诊断中心（multidisciplinarycentersforprenataldiagnosis，MCPDs）的成立有关。这些中心的成立深刻影响了法国的产前诊断方式以及TOP率，TOP必须经过多学科（产科，超声，遗传学等）专家共同讨论决定，而不是由单一的临床医生决定。

47,XXX核型的女性几乎不表现任何异常特征。47,XXY男性的身高一般高于平均水平，最近的研究







































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