王若光先天性心脏发育异常遗传病因

/11/27河北出生缺陷防治论坛

应大会主席刘芳主任邀请，王若光教授讲授：先天性心脏发育异常遗传病因，将先天性心脏病的表型树-基因型-疾病谱进行了关联讲述。

先天性心脏病基因型-表型关联具有规律性和特征性，房间隔缺损、室间隔缺损，房室间隔缺损，三尖瓣下移Ebstein征，左心发育不良，肺动脉狭窄或闭锁，主动脉弓狭窄或闭锁，主动脉瓣狭窄或瓣膜病或主动脉瘤或夹层，大动脉转归，法乐氏四联征，右室双出口，永存动脉干，异构综合征，心脏肿瘤等，致病原因包括染色体异常如8，13，18，21，22三体，CNV层面如缺失如22q11.2缺失等，理化药物因素如TORCHS感染，沙利度胺等影响E3泛素联接酶相关转录因子和炎症因子表达等。单基因层面涉胶原基因，转录因子，结缔组织等发育相关等多层次多方面。详细进行归纳分析，基于表型树-疾病谱-基因网络进行分析时，可理清其规律性。把先天性心脏病，