透明隔腔预警胎儿胼胝体部分发育不全

完全性胼胝体缺失是胎儿期常见异常，当胎头轴向切面显示透明隔腔（CSP）消失和侧脑室呈「泪滴状」等征象时可提示完全性胼胝体未发育。然而，胼胝体部分发育不全（pACC）时因CSP仍可见所以诊断较困难。近几年，针对胎儿胼胝体大小和形状的研究越来越多，从而可提示部分胎儿畸形的存在，如非整倍体、22q11缺失或pACC等。德国的KarlK等人测量正常胎儿和pACC胎儿CSP的长度和宽度并计算长宽比来预测pACC高风险的胎儿，文章发表在年9月UltrasoundObstetGynecol杂志上。

研究回顾性纳入了例正常胎儿和20例产前诊断为pACC的胎儿，均孕20周至34周，对超声检查时储存的图像进行分析，包括显示CSP的胎头轴向切面、测量胼胝体（CC）长度的切面。CC可直接在二维正中矢状切面上（通过彩色多普勒可显示皮质动脉）显示或通过采用三维多平面重建获取。

正常胎儿均为近两年有完整存储图像者，其他纳入标准包括：①可在二维切面上直接测量CC的长度，除外三维重建获取CC的胎儿；②CSP需在经侧脑室的轴向切面清晰显示（图1）；③单胎；④早孕期经顶臀长证实胎龄符合20+0周至34+0周的胎儿。

pACC胎儿的纳入标准为CSP存在的pACC（图1）的病例，除外CSP缺失的完全性ACC的病例。pACC定义为CC中断或CC前后长度位于第5百分位以下。若胎儿有小头畸形、头颅无裂畸形或仅有CC增厚但无缩短者排除。当怀疑CC发育不全时，患者将进一步行阴胎儿神经造影、胎儿MRI、侵入性检查等，并由神经儿科医生给出意见。继续妊娠的孕妇分析胎儿出生后记录，选择终止妊娠的患者评价尸检报告情况。

图1胎头轴向切面显示CSP。图a为孕23周正常胎儿CSP长度和宽度的测量；图b～d为孕23周至29周pACC胎儿表现有典型CSP的形状异常，CSP更短、更宽、形状呈正方形或圆形

研究发现，pACC的胎儿主要在胎头正中失状切面上观察CC，中位孕龄22+2周，对应BPD的中位数为57mm。使用公布的正常参考范围以及我们正常胎儿CC长度生成的图表经评估确认后表明pACC胎儿的CC长度小于正常胎儿。

CSP的长度和宽度均与孕龄呈线性相关，而CSP的长宽比与孕龄呈负相关。其中：

CSP长度（mm）=0.×BPD（mm）+2.±1.

CSP宽度（mm）=0.×BPD（mm）＋0.±0.

CSP长宽比=2.-0.×BPD（mm）±0.

pACC的20个病例，85%的胎儿CSP长度低于正常值的第5百分位数，65%胎儿CSP的宽度高于正常，80%的胎儿CSP比值＜1.5，仅有8例胎儿CSP比值＜1.0（CSP的宽径＞长径）。

20例pACC病例中枢神经系统的表现如下：5例为侧脑室枕角扩大畸形，2例为无脑回畸形，1例有大脑半球间囊肿，2例侧脑室＞10mm；11例为正常的脑组织，大部分显示有明显异常的CSP和前联合。9例无中枢神经系统异常的病例包括3例染色体畸形、1例有Zellweger综合征、3例有未知的综合征、1例有VSD。其中13例终止妊娠，7例婴儿中有1例因Zellweger综合征死亡。6例存活者6个月后临床良好并证实了产前超声诊断。13例行MR检查并未发现有无神经系统异常的胎儿间CSP比值的差异。

作者指出，BPD的标准测量切面需要显示CSP，而CSP的缺失提示ACC，同时可发现其他异常，如侧脑室呈「泪滴状」、大脑半球间裂隙增宽，偶尔可发现边缘性脑室血肿、第三脑室扩张。本次研究发现，测量CSP的长度、宽度及长宽比可提高产前pACC的检出率。大部分pACC胎头轴向切面CSP大小和形态异常（图1b-d），65%的胎儿CSP增宽，85%的CSP长度变短，95%的胎儿CSP长宽比小于正常参考值。怀疑CC发育异常者可经胎头正中失状切面显示CC来进一步判断。

值得注意的是，测量CSP时的切面水平比较重要，若测量不准确会导致假阳性和假阴性的结果。不同胎儿间CSP的形状有差异性，最近一项研究显示在侧脑室水平切面73%的正常胎儿CSP为正方形，27%为三角形。测量CSP的最大部分可能增加正常胎儿的假阳性率。本次研究中是在CSP的中央测量其宽度，且仅有1例CSP呈圆形而非三角形，所以认为在中央测量CSP宽度较为合适。

作者同时指出，由于该研究是回顾性研究且缺乏长期的随访结果，也没有评估有正常CC大小的正常胎儿是否CSP比值会降低，可能还需要纵向前瞻性的研究。在以后常规筛查时不仅要

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