本综合征系克莱恩弗尔特(klinefelter)于

各种染色体核型有两个共同特点:一是至少有一个y染色体,二是比正常男性一般均多1个或1个以上x染色体

本综合征系克莱恩弗尔特(klinefelter)于1942年首先描述患者有类无睾身材、男性乳房发育、睾丸小、无精子及尿中促滤泡刺激素增高等特征,1959年jacobs等发现本病患者的染色体为47,xxy,因此本病又称为47,xxy综合症

除了典型的47,xxy核型外,近年来文献又报告了其他几种不典型核型和嵌合体型,如48,xxy、49,xxxxy、48,xxy十21、46,xy/47,xxy、48,xxxy/49,xxxxy、46,xy/47,xxy/48,xxyy、48,xxxy/49,xxxxy/50,xxxxxy、以及47,xyy、48,xxyy等克氏症80%核型为47,xxy,10%为46,xy/47,xxy嵌合体,其它核型共占10%

本病的发病率约占新生男婴的0.13% ～0.21%,智能低下小儿中为一般人群的5倍,在无精症中占13.9%,不育男性中占15%～20%,男性性腺功能减退患者中占24.2%,在男性生殖腺发育不良和无生殖能力患者中占30%

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