西安高新医院发现一例世界首报异常染色体核

近日，医院发现一例异常染色体核型，经鉴定，该异常为世界首次报道，录入《中国人类染色体异常核型数据库》,其编号为：。

该患者因多次流产来医院就诊，经医院检查，发现其染色体16号和18号间平衡易位。后将其送至医学遗传学国家重点实验室，经中国工程院夏家辉院士及专家组查询国内、国际相关数据库，确定此异常核型为世界首次报道。

染色体是遗传物质的主要载体，其异常包括结构和数目两类，染色体的异常可能发生流产、畸形、死胎、智力发育低下等表现。该患者染色体异常属结构异常（平衡易位），因其基因片段并未丢失，所以其表型一般正常，但其妊娠后可能出现流产、畸形、死胎等异常。此类患者在以后的妊娠中有1/18的机率孕育正常胎儿，有1/18的机率所怀胎儿的染色体同母亲一样属平衡易位，其余均会出现流产、畸形等情况。

此例世界首报异常染色体核型的发现丰富了人类染色体异常数据库，也为该患者再次妊娠提供了有价值的指导（可通过植入前诊断提高正常妊娠的机率），同时对开展孕前检查、产前诊断、遗传学的临床研究等具有重要意义。

该异常核型的发现是医院继年之后，发现的第二例世界首报异常染色体核型。

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