先天性睾丸发育不全的病因受精卵发育过程中有丝分裂不分离则形成各种嵌合型

有的患者母亲为xxx,则由于一个xx卵子与yy精子受精而形成48,xxyy

本综合征发生的原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致47,xxy起源于一个xx卵子与一个y精子,或一个x卵子与一个xy精子结合成受精卵为最常见者48,xxxy的发生起源于双亲生殖细胞第一次分裂不分离,即一个xx卵子与一个xy精子结合成受精卵;或双亲生殖细胞中任何一个在减数分裂与对等分裂时均不分离,即一个xxx卵与正常y精子结合,或一个xxy精子与一个正常x卵子结合成受精卵47,xyy核型是父亲精子在形成过程中第二次减数分裂时y染色体不分离生成yy精子,与一个x卵子结合成受精卵而发病48,xxyy为一个x卵子与一个xyy精子受精所得,也由于父体精子第一和第二次减数分裂时连续出现不分离所致患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高可能与卵细胞衰老,着丝点纵裂动力的减弱或纺锤丝迷向的缘故有关受精卵发育过程中有丝分裂不分离则形成各种嵌合型

额外的x染色体可使患者出现男性乳房发育,x染色体数目愈多,智力障碍和畸形程度愈严重,睾丸曲细精管玻璃样变性、间质纤维化增生亦愈重x染色体可能通过控制细胞雄激素受体的数量而影响男性生殖器官的发育

各种核型均有y染色体,因y染色体具有决定睾丸发育的基因,存在h-y抗原,因此患者的性腺为睾丸,表现为男性,但过多的x染色体削弱了y染色体对男性的决定作用,抑制了睾丸曲细精管的成熟,促使其发生退行性变,曲细精管发生纤维化、透明变性及阻塞,睾丸变得小而硬因此对fsh无反应,无精子产生,支持细胞分泌抑制素减少,反馈性引起fsh分泌增高由于间质细胞功能被抑制,引起睾丸酮生成及分泌减少,反馈性引起lh代偿性增高lh分泌增多刺激间质细胞,使雌二醇及其前身物质的分泌增多雌二醇/睾丸酮比值不同程度地增高,使病人产生不同程度的乳腺过度发育及女性化

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