罕见病百科先天性Cajal氏间质细胞增

疾病中文名：先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

疾病英文名：CongenitalInterstitialCellofCajalHyperplasiawithNeuronalIntestinalDysplasia

别名：未知

患病率：未知

遗传方式：未知

ICD编码：未知

疾病分类消化系统病变

病因

　　CongenitalInterstitialCellofCajalHyperplasia

　　胃肠道Cajal氏间质细胞(interstitialcellsofCajal;ICCs)是一群特别的细胞，被视为胃肠道蠕动的节律器(pacemakers)，可调节胃肠道内的蠕动。ICCs的异常与某些胃肠道疾病有关；包括：先天性巨结肠症(Hirschsprungsdisease,alliedHirschsprungsdisease)、婴儿型幽门狭窄(infantilepyloricstenosis)及慢性原发性小肠性阻塞症(chronicidiopathicintestinalpseudo-obstruction)等。

　　此外，ICCs的生长受到c-KIT基因的调控；c-KIT基因为细胞膜上带有酪胺酸激脢功能的受体(transmembranetyrosinekinasereceptor)，一般来说，正常的c-KIT需结合外来的配体，来活化细胞内的酪胺酸激脢，而促使ICCs的生长。突变的c-KIT基因将不需结合配体，即会不断的发出信号活化酪胺酸激脢，而进一步导致ICCs细胞的过度增生，甚至造成肿瘤的发生；而多数的胃肠道基质肿瘤(gastrointestinalstromaltumor,GIST)的发生与c-KIT基因的缺陷有关。NeuronalIntestinalDysplasia

　　肠道内神经的功能，在于调控大肠壁肌肉的运动，使肠道内消化后的食物能正常排泄；因此肠道神经元发育异常(NeuronalIntestinalDysplasia;NID)即因肠道内的神经元先天发育障碍，无法正常运作，而造成大肠的蠕动减少，造成肠阻塞及便秘、腹胀等症状。造成此症的致病基因尚不明确；据Baroneetal.()及Faddaetal.()等研究指出，NID可依病理组织及临床表征不同，分为NIDA及NIDB两种类型：NIDA：其发生较为罕见；致病原因为先天肠道交感神经发育不良，而造成排胎便时间延迟、反覆发作的腹胀和便秘等。NIDB：为肠道黏膜下层与肌神经丛(副交感神经节的一种)之间的神经元增生，造成巨大的神经节、发育障碍的神经节细胞异位，及副交感神经的乙酰胆硷酯脢活性增加；其临床表征较NIDA轻微，通常为出生后逐渐出现腹胀和便秘等症状。

　　在Cajal氏间质细胞(ICC)增生与肠道神经元发育异常(NID)的关联性上，根据OBrien()等人的案例研究推论；由于ICC位居于调控肠道肌肉活动的神经丛之间，当黏膜下层与肌神经丛(副交感神经节的一种)之间的ICC发生异常性的增生时，其功能性的神经细胞可能因此过度活动，刺激神经丛造成神经节细胞的增生，可能因而导致巨大神经节及乙酰胆硷酯脢活性增加，而表现为肠道神经元发育异常的症状。

症状

　　患者可能出现出生后排便困难、排便异常(便秘或腹泻)、腹胀及腹痛等症状。

诊断

1.摄影检查：可先接受钡剂灌肠，再接受X光的肠道摄影检查，以得知肠道阻塞的情形。

2.肠道运输功能检查(Transitstudy)：于胃肠道中投入具代谢性或放射性的标志物，以观察该标志物在胃肠道通过时的代谢、运行和分布情况，来推测平时胃肠道内容物的运行速度，以判断消化道的运送功能。

3.组织切片检查：经由肠道组织切片，进行组织病理学及免疫组织化学染色法(immunohistochemicalstaining)等相关分析，为此症的主要诊断方式。

治疗

　　当患者出现腹胀、便秘等肠胃道症状时，可以药物或少量灌肠的方式缓解不适，必要时需进行外科手术切除患部。若术后无严重并发症，通常可改善患者的生活品质。由于胃肠道ICCs细胞的过度增生，可能有发展成胃肠道基质肿瘤的风险，因此患者宜定期返诊追踪，以及早发现、及早治疗。

资料来源：1. 　　如果您是罕见病患者或







































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