知识性发育异常疾病

定义

两性畸形的病因、临床表现和治疗均十分复杂。简单说来，男性胎儿在发育过程中因睾酮合成不足或作用障碍，导致阴茎短小、尿道下裂、盲端阴道形成，或女性胎儿在发育过程中因暴露于过多雄激素，引起阴蒂阴茎样增大、大阴唇融合等，导致出生时男女性别难辨的临床表现，称为“两性畸形”。学术定义为：染色体、性腺、外生殖器的表现不一致，现称为性发育异常疾病（DisordersofSexDevelopment,DSD）。对性发育异常疾病的患者进行染色体性别、性腺性别、外生殖器性别和社会性别的鉴定和确定，是处理此类疾病的基础。

诊断

性发育异常疾病的鉴别诊断首先要明确染色体核型。同时，围绕内、外生殖器的畸形展开检查，包括查体、影像学和超声波。还需要测定性激素水平。功能试验对于明确患儿是否存在性腺的诊断很有必要。分子遗传学的进展，使不少单基因突变疾病的病因得以获得快速的明确诊断。且有益于进行生育遗传咨询。

预防

不同病因有不同的预防措施。例如，孕期避免性激素的滥用；女性避免富含雄激素的药物和食物；有两性畸形家族史的人员，在妊娠期间应及时和产科医生进行交流，进行产前咨询。对某些诊断明确的疾病，可行羊水或绒毛膜穿刺对胎儿进行相关基因检测，有助于判断胎儿是否携带了此致病基因。

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