先天结缔组织异常型结缔组织病变

病因

先天性结缔组织异常(EhlersDanlossyndrome)又称为“鬃皮症”，其主要特征为关节宽松，皮肤表皮光滑柔软且易于延展拉长，受伤或手术后形成的疤痕会出现像“香烟纸”的形态，也会有肌肉骨骼异常的现象。此症现今已分为十一型，每一型都有不同的临床特征、遗传型式与特殊的生化结构缺损，患者以第一、二、三型居多，目前只有第四型列为政府公告的罕见疾病。

目前已知相关的致病基因有：COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A1、COL5A2、ADAMTS2、PLOD1与TNXB基因，其中COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A1、COL5A2基因之产物会组合成不同类型的胶原纤维，这些胶原纤维为结缔组织基本结构的形成所必须；而其他的ADAMTS2、PLOD1和TNXB基因则与胶原纤维的生成和互相作用有关。当这些基因发生突变后，就会影响体内正常的结缔组织结构，例如皮肤、骨骼等而产生不同的临床表现。

先天性结缔组织异常第四型(EDSIV)又称为血管型(Vasculartype)，是因COL3A1基因突变而致病，患者的皮肤很薄，甚至可见到皮下的血管，容易瘀血、中风，也是肠、子宫、动脉破裂的高危险群。

症状

生长发育：身材矮小。

头颈部脸部：鼻子纤细皱缩、嘴唇薄。

眼睛：锥形角膜(keratoconus)。

牙齿：牙周病(periodontaldisease)、早期牙齿脱落。

耳朵：无耳垂(lobelessears)。

心血管：二尖瓣脱垂(mitralvalveprolapse)。

脑内动脉瘤(Intracranialaneurysm)。

呼吸系统：自发性气胸(spontaneouspneumothorax)。

咳血(hemoptysis)。

腹部：腹股沟疝气(inguinalhernia)。

肠破裂。

泌尿生殖系统：怀孕时可能会造成子宫破裂。

子宫脱垂(uterineprolapse)。

膀胱脱垂(bladderprolapse)。

骨骼系统：手指关节过动(hypermobility)。

内翻足(clubfoot)。

肢端骨质溶解症(acroosteolysis)。

皮肤、毛发：皮肤脆弱、易瘀血。

香烟纸状的疤痕(cigarette-paperscars)。

可见到皮下的血管。

皮肤易于延展拉长。

肢端的皮肤易出现皱纹。

秃头。

诊断

在诊断依据上仍以临床表现为主，也可凭借分析患者皮肤细胞中的第三型胶原纤维来作诊断，此外，还可凭借COL3A1基因检查更进一步确诊。

治疗

EDSIV目前尚未有治愈的方法，患者需要定期接受超音波检查，以便及早发现动脉瘤，也需特别注意血压，避免高血压的情况发生。另外，当出现明显的腹痛时，须立即求诊并评估是否有肠穿孔或肠胃动脉破裂的危险性，建议女性患者于怀孕生产时应接受剖腹产，以避免子宫破裂、出血或其他并发症。

患者若有需要以外科手术修补、矫正骨折或关节脱臼时，须经仔细的评估，且易瘀青的患者需排除其他出血性疾病的可能性。此外，患者普遍有近视的问题，无论成人患者或患童都应定期检查眼睛，以监测并及早治疗眼睛的病变。关于皮肤的保养，需避免因创伤或严重日晒引起的皮肤病变，患者若需进行皮肤缝合时会较一般人困难，因为其皮肤相当脆弱，应特别注意且预防伤口的感染。

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