先天性甲状腺功能低下诊疗共识2016



先天性甲状腺功能低下诊疗共识先天性甲状腺功能减低症（Congenitalhypothyroidism）简称先天性甲低，俗称“呆小症”，是由于甲状腺激素产生不足或者其受体缺陷导致其作用受阻而引起小儿代谢水平低下、体格和智力发育严重障碍的内分泌疾病。由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微，对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法。我国发病率约为1/。女性多于男性。一、按病因分类1、原发性甲低：主要因先天性甲状腺发育异常所致。2、继发性甲减：又称中枢性甲减，主要因下丘脑、垂体病变所致。3、外周性甲减：主要由甲状腺受体功能缺陷所致。4、暂时性甲减：主要因母体服用抗甲状腺药物或存在促甲状腺激素受体阻断抗体或因母体和新生儿缺碘或碘过量所致的地方性甲减。二、临床表现1、新生儿期的症状新生儿甲低的临床症状体征不典型，多数症状轻微。这与母体甲状腺激素通过胎盘而起到的保护作用有关。临床表现有怀孕时胎动少、过期产、巨大儿，生后可出现黄疸较重或消退延迟、昏睡、少哭、哭声低下、喂养困难、易呕吐和呛咳、便秘、肌张力低、少动、前后囟门大、便秘、巨舌，毛发多，脐疝，皮肤干燥、发花，可有末梢循环差、少数可有甲状腺肿大。2、婴幼儿及儿童其典型表现（1）生长发育落后，身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。（2）智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。（3）特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。（4）可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有心包积液。（5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力三、诊断1.血滤纸片的先天性甲低新生儿筛查我国先天性甲低的新生儿疾病筛查方法为收集生后3天新生儿全血于干血滤纸片上并测定TSH水平。该方法利于检出原发性甲低和高TSH血症，但对中枢性甲低、TSH延迟升高患儿会被漏诊。2.确诊性血清甲状腺激素检查测定血清FT4（或总T4）和TSH。若血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。若TSH正常或降低，FT4降低，诊断可能为继发性或中枢性甲低。3.其他相关检查1)甲状腺核素摄取和扫描2)甲状腺B超：可准确评估甲状腺发育情况及有无甲状腺肿大，但对异位甲状腺判断不如核素扫描敏感。甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍疾病。3)X线摄片：新生儿膝关节正位片股骨远端骨化中心出现延迟，提示可能宫内存在甲低，骨龄延迟。四、治疗1、一旦确诊，立即治疗，无论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。2、指导家长做好早期婴幼儿教育，开发智能，宣传治疗的重要性。饮食中应富于热量、蛋白质，并注意补充维生素等。3、患儿开始治疗的时间、剂量和2-3岁以内的维持治疗情况与其最终智力水平密切相关。尽快使血FT4和TSH恢复至正常范围，一般选用左甲状腺素钠治疗。治疗开始时间应尽早。初始治疗剂量10-15μg/kg.d（约37.5～50μg/d），应在治疗2周后使FT4和TSH达到正常范围，如有异常，调整药物剂量后1月复查，1岁内每2~3月复查1次，1-3岁每3~4月复查1次，大于3岁每6个月复查1次。剂量调整后应在1个月后复查，复查应该包括身高、体重等，医生根据患儿情况安排智力评估及骨龄等相关检查。4、根据新生儿筛查结果新生儿出现超过2项的临床表现，或有股骨远端骨化中心延迟，干血滤纸片筛查TSH值明显升高（TSH初次筛查值超过40mU/L），不必等静脉血检查结果就应当立即开始治疗。若甲状腺B超发现无甲状腺或发育不良也应立即开始治疗。不满足上述这些条件的筛查阳性新生儿应等静脉血检查结果后决定是否给予治疗。5、对于出生2周后FT4正常而TSH高于10mU/L的患者，多数小儿内分泌医师认为应接受治疗。对未接受治疗者，应每2-4周复查FT4、TSH观察变化趋势，如FT4或和TSH仍有异常则应尽快开始治疗。对于出生后1月内TSH始终维持在6-10mu/l的婴儿的处理方案目前仍存在争议，对这种情况的婴儿，需密切随访甲状腺功能。6、要求每天规律性服药，对小婴儿，左甲状腺素钠片剂应压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不能置于奶瓶内喂药，避免与豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能减少左甲状腺素钠吸收的食物或药物同时服用。7、之后的随访左甲状腺素钠维持剂量个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应维持在平均值至正常上限范围之内，TSH应维持在正常范围内。甲状腺发育不良、异位者需要终身治疗，其他患儿可在正规治疗2-3年停药1个月，如TSH增高或伴有FT4降低者，应给予左甲状腺素钠终身治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访，部分患者会TSH重新升高。如果出现TSH重新升高，需要再次开始治疗。西安市妇幼保健院儿童保健科







































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