除临床上的表现外先天性睾丸发育不全,睾丸发育不全综合征染色体异常因素

先天性睾丸发育不全综合征是一种先天性遗传性疾病,是男性不育中最常见的染色体异常,为47xxy,即在正常46xy染色体上又多了一条性染色体x,由于性染色体异常,导致睾丸发育障碍,引起不育,并伴有性内分泌功能异常和某些先天畸形其发病率大约为每400名成活男婴中有1名男婴患病,在男性不育患者中约占7%,其中无精子症中约占10%以上

除临床上的表现外,染色体检查染色质呈阳性,染色体组型一般为47xxy,睾丸活检显示曲细精管玻璃样变,精原细胞显著减少,间质细胞呈假性腺瘤样聚集

它的病因是多了一条染色体,常见核型为47,xxy(占80%),其他尚有48,xxxy、47,xxy/46,xy、47,xxy/46,xx等各种嵌合体不论核型中有多少条x染色体,只要有一条y染色体,患儿总是男性表型

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