患者体细胞中有一条额外的x染色体

在年龄达11～12岁时,可采用长效睾酮制剂

通常,先天性睾丸发育不全综合征是因为患者多了一条染色体,常见核型为47,xxy患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常血清fsh、lh在青春期增高,但睾酮水平低下睾丸活检可见曲精管玻璃样病颁可存活至成年,但易并发恶性肿瘤

先天性睾丸发育不全综合征诊断检查血清睾酮水平低下,fsh、lh水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变染色体核型大都为47,xxy(占80%),其他尚有46,xy/47,xxy;46,xy/48,xxxy等嵌合型,少数为48,xxxy;49,xxxxy或50,xxxxyy等

先天性睾丸发育不全综合征症状体征患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖、甚至乳房发育大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常

先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一患者体细胞中有一条额外的x染色体,影响了睾丸的正常发育其发生率在男婴中约1‰

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