影像综合征之二十四先天性无阴道综合征

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先天性无阴道综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hausersyndrome，MRKH综合征）为女性胚胎期发育受到内在或外界因素阻扰，引起副中肾管发育异常所致的一系列临床体征，在中国古代，将患有该病的女子称为「石女」，根据资料报道，其发生率约为1/-1/。

患者在幼年时多为无症状，大多是在青春期因原发性闭经而就诊时被发现。其临床表现根据分型多有不同，下面是一例由Mahyar博士提供的MRKH综合征的典型案例，我们一起通过影像学的角度对该病进行解析。

基本病史

35岁女性，无月经史，伴有右下腹部疼痛。行相关影像学检查结果如下：

图1.冠状位CT显示左肾发育不全，右肾体积增大，集合系统扩张（黄色箭头），椎体融合（红色箭头），子宫及阴道缺如（红色圆圈）

图2.矢状位CT显示椎体融合（黄色箭头）和阴道发育不全、子宫缺如（红色圆圈）

图3.轴位CT显示左侧乳房偶发的良性肿块（红色圆圈）

图4.轴位CT显示肝内胆管轻度扩张，相关的症状及实验室检查未发现异常

图5.轴位CT显示右肾肾盂扩张（红色箭头），右肾扩张，左肾发育异常，腔后右肾静脉（白色箭头）

图6.轴位CT显示升结肠（红色箭头），横结肠（白色箭头）和降结肠（黄色箭头）在左侧腹部缠绕，符合旋转不良表现

图7.轴位CT显示双侧卵巢向上外侧移位（红色圆圈），升结肠（红色箭头）和降结肠（白色箭头）缠绕

图8.轴位CT显示显示回肠末端（红色箭头）在盆腔进入盲肠（白色箭头）毗邻直肠（黄色箭头）

图9.轴位CT显示尿道（黄色箭头），阴道发育不全（红色箭头），直肠（白色箭头）

图10.胸部X线正位片显示椎体发育异常（红色箭头）和编外肋（15右肋和14左肋）

病例诊断

先天性无阴道综合征（MRKH综合征）

病例要点

1.MRKH综合征是原发性闭经常见的原因；

2.MRKHII型常伴有其他的发育畸形，如肾发育不全；

3.患者常伴有周期性疼痛的症状。

病例学习

在女性发育过程中，副中肾管形成子宫，输卵管，子宫颈和阴道上段。副中肾管的发育异常（MDA）多种多样，美国生殖医学学会将其分为7种类型，其中I型MDA为发育不全或缺如。MRKH综合征就属于I型MDA，伴有子宫、宫颈和邻近的阴道发育不全。MRKH综合征的发生正是由于副中肾管的发育失败导致，其基因的遗传方式为常染色体显性遗传，伴有可变的表型表达。

MRKH综合征主要有两种类型：I型为单发的子宫发育不全；II型为伴有其他的发育异常。最常见合并肾功能不全，肾脏发育异常，其次多伴有骨骼的发育不良，如脊椎骨分节不良（如椎体楔形、融合、蝶形、移位等），脊柱裂，肢体畸形，肋骨异常，短颈综合征，副中肾管和肾缺如，或颈胸段分节异常。

其他文献报道过的伴发发育异常还包括心脏畸形，肠旋转不良，肛门直肠畸形，内脏反转，腭裂等，也有报道与听觉缺陷相关。卵巢功能多正常，但常伴有卵巢异位。患者常见残留子宫，患者腹痛长于宫内膜与相关，常伴有子宫内膜移位。最常见的临床表现为原发性闭经。

本案例中的MRKH综合征患者伴有子宫发育不全，左肾缺如，阴道部分缺如，卵巢移位，胆道扩张，腰椎椎体融合，上胸段椎体发育异常，编外肋骨。除了胆道扩张外，其他均为MDA的表现。

来源：重庆医学影像诊断中心

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