里程碑这种病由中国学者首次发现并命名

三秦都市报-三秦网讯（郭新月仇珺记者李海涛）近期，《口腔疾病》杂志发表了医院口腔生物学教研室段小红教授课题组研究论文“Palate-buccafusion,cleftpalateandsupernumeraryteeth：Arareandnewsyndrome”，通讯作者为段小红教授，第一作者为郭新月硕士研究生，其他作者包括许涛云、王祥璞和李云鹏。文章首次命名一种新的口腔罕见病：腭颊融合-腭裂-多生牙综合征。这是我国口腔学者首次提出一种新的疾病并将其命名。

抽丝剥茧探端倪

今年3月，段小红教授接诊了一名57岁女性患者，主诉自幼口腔左侧软组织与上腭相连，长期影响咀嚼。对其进行面部及全身检查后，发现患者口腔有一条长约5厘米的异常口腔融合组织带，致使左上后牙全被遮挡，难以发挥正常咀嚼功能。进一步检查发现异常融合组织中含有一颗牙齿，并伴有局部软腭裂，正中多生牙等异常表现。

根据影像学检查显示，异常融合组织带共含有3颗多生牙，外观近似前磨牙和磨牙，其周围有骨样组织包被，并且左侧硬腭骨组织厚度较右侧薄，左侧牙弓也较右侧短。由于患者的异常临床表现十分罕见，段小红教授初步判断可能是一种新的未曾报道过的疾病，一方面组织团队成员翻阅大量文献，查询是否有相似病例报道；另一方面，由于观察到患者还伴有软腭裂，段小红教授随即联合颌面整形与美容外科进行会诊。

拨开云雾见月明

基于患者罕见的口腔表现，段小红教授团队同颌面整形与美容外科李云鹏副教授根据患者特点制定诊疗方案。通过手术切除异常口腔融合组织带，并进行软腭裂修复术；随后对切除的组织开展病理学分析，分析结果表明异常融合组织为类似正常结构的口腔软硬组织，进而排除口腔颌面部肿瘤的可能性。术后患者伤口恢复良好，咀嚼及语音等功能得到改善。

患者罕见的口腔表现是否属于已知的颅颌面发育畸形呢？段小红教授团队对比了50余种伴有口腔组织异常融合、多生牙或腭裂等特征的发育畸形类疾病，进一步锁定副上颌骨及先天性口腔粘连畸形作为重点鉴别诊断疾病、收集并分析40例患有这两类疾病的患者异常表型予以鉴别分析，最终排除患者为已知颅颌面发育畸形的可能性。

为进一步明确病因，段小红教授团队对患者进行外显子组测序及遗传分析，经与人类孟德尔遗传数据库、人类基因突变数据库比对，未能发现任何一种与之相匹配的疾病。以上发现提示该疾病很可能是一种新的口腔罕见病。

最终，段小红教授团队将新的口腔罕见病命名为腭颊融合-腭裂-多生牙综合征（Palate-buccafusion-cleftpalate-supernumeraryteethsyndrome,FCSsyndrome）。在命名过程中，参照国际惯例，选择该病的三大特征作为病名的来源（腭颊融合、腭裂和多生牙），其对应的英文名称也遵循此规律。

不畏罕见勇前行

目前，罕见病诊疗已成为全球医学的重大挑战之一。统计数据表明，我国约万罕见病患者中，能得到明确诊断的患者不足40%，与常见病相比，罕见病的知识、经验、信息相对匮乏，诊断难度大大增加。

段小红教授从事口腔遗传病与罕见病工作20余年，开设国内首个口腔遗传病与罕见病门诊、研发口腔遗传病与罕见病搜索软件、建成国际首个口腔遗传病与罕见病生物样本库等。

年，段小红教授起草我国首部《口腔罕见病名录》（第一版），课题组深入开展口腔遗传病和罕见病的多项临床和基础研究。除发现此FCS综合征之外，他们还在疾病分类和命名方面取得显著成绩：选择性牙萌出失败新的疾病名称和分类方法（ClinGenet，）、遗传性牙釉质发育不全的分子分型内容（OralDis，）、系统性疾病伴发牙本质异常的临床和分子分型特征（OralDis，）等，极大地提升了口腔遗传病和罕见病的诊疗水平。

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