部分患者有皮肤细嫩先天性睾丸发育不全,原发性小睾丸

原发性小睾丸症又称先天性睾丸发育不全综合征,是男性不育的常见原因之一。患者体细胞中有一条额外的x染色体,影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。

症状体征

患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育。部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常。

疾病病因

患者体细胞中有一条额外的x染色体,影响了睾丸的正常发育。其发生率在男婴中约1‰。

诊断检查

血清睾酮水平低下,fsh、lh水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变。染色体核型大都为47,xxy(占80%),其他尚有46,xy/47,xxy;46,xy/48,xxxy等嵌合型,少数为48,xxxy;49,xxxxy或50,xxxxyy等。

治疗方案

本病若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成。到11—12岁时,可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始剂量每3周肌注50μg,每隔6—7个月增加50mg,直至成人维持量,每3周200mg。