什么是胎儿染色体检查染色体异常

很多孕妈会听到“胎儿染色体”这个名词，比如“胎儿染色体检查”，“胎儿染色体异常”。

染色体检查到底有什么参考意义？你都了解吗？

什么是胎儿染色体？

胎儿染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或杆状，主要由DNA和蛋白质组成。在细胞发生有丝分裂时，容易被碱性染料着色，因此而得名。

什么是胎儿染色体检查？

检查胎儿染色体的方法一般是通过无创DNA检测或者是绒毛穿刺，羊水穿刺，脐带血穿刺等方式，均可以检测胎儿染色体方面是否存在异常。

无创DNA检测抽取孕妇的静脉血从中提取胎儿游离的DNA，通过生物学信息量分析的方法判断胎儿是否患有21号、18号、13号染色体异常。

如果是抽羊水检查染色体，那么可以检查全部染色体组，更为准确。

胎儿染色体的检查低风险的人群，可以进行产前的筛查，若高风险人群的应该进行产前诊断。

产前筛查包括有超声早期胎儿颈项透明层厚度即NT的检查，到中期的彩超大排畸的检查；

血清学的检查包括有早早期的唐筛检查，以及中期血清学唐氏综合征的检测，同时还有无创产前技术的检测NIPT，对于21-三体，18-三体及13-三体筛查的检出率分别可以达到99%、97%和91%，是准确率相对比较高的。

产前诊断包括绒毛膜穿刺的取样，羊膜腔穿刺术或者是脐血管穿刺术等这些介入性的方法，来获取胎儿的绒毛和胎儿的细胞来进行染色体的检查，产前诊断有创性的。

通过产前筛查，如果有问题需要进一步的明确诊断时，就要做产前的诊断。

所以医生建议的检查一定要做哦！

胎儿染色体异常的后果

1.胚胎染色体异常是自然流产最常见的原因，

据国内外早期的文献报道，在早期自然流产中，有46%~54％与胚胎染色体异常有关，

35岁以上孕妇流产的胚胎中，染色体异常率为71.43%，

35岁以下孕妇流产的胚胎中，染色体异常率为50.00%。

2.胎儿出现严重的畸形，而且有很多染色体异常的胎儿根本坚持不到正常分娩就会停育，也就是死亡。即便胎儿存活下来出生后就患有先天性严重疾病的概率也是相当高的。比如有很多胚胎染色体异常的宝宝患有先天性智能障碍，即使胎儿能够存活，但是也没有有效的药物对他们进行治疗。

因此一旦确诊染色体异常，就应该及早的采取措施。

胎儿染色体异常的原因

胚胎是由男性的精子和女性的卵子结合后形成，

所以精子和卵子任意一方发育异常都可能会引起胚胎染色体异常。

最常见的是父母染色体异常，精子与卵子发育过程异常。原因主要有以下几方面

1、物理因素：

人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射等。其中电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。严重的噪音、胚胎发育早期的高温环境。

TIPS:备孕和孕早期注意远离强辐射，减少放射性物质的影响。远离高噪音、备孕和孕期不要泡桑拿或汗蒸等。

2、化学因素：

人们在日常生活中接触到的化学物质，其中有些会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

TIPS:备孕和孕期避免接触化工环境如砷、铅、苯、甲醛、氯丁二烯、氧化乙烯等)，减少染发彩妆等对人体的伤害。

3、生物因素：

当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。

TIPS:备孕和孕早期避免感染，安全用药。

4、母龄效应：

随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，染色体异常发生率增高。

TIPS:高龄怀孕生产做好备孕，产前检查等项目。

5、遗传因素：

6、自身免疫性疾病：

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