会议纪要儿童性发育异常诊治进

金秋十月，丹桂飘香。为增进学术交流与分享，进一步提高性发育异常疾病的规范诊断与治疗，分享国际最新性发育相关研究进展，医院，上海医院内分泌科联合泌尿外科主办的“儿童性发育异常诊治进展高峰论坛”，于年10月10日在上海顺利举行。鉴于疫情防控的特殊时期，本次高峰论坛采用线上线下相结合的方式展开，邀请了国内儿科及成人内分泌、儿科及成人泌尿外科、男科、妇科等专业领域的知名教授，为广大儿科内分泌及泌尿外科的同道提供了极具价值的学习交流平台。

李嫔教授主持开幕式

上海医院内分泌科主任李嫔教授主持开幕式，并进行了热情洋溢的致辞，作为本次高峰论坛的主席，她向来自各地的专家、学员表示热烈的欢迎，并介绍了本次会议召开的主要内容及意义。她希望通过本次会议为性发育异常的患者谋福利，为基层培养医师力量，为各相关专业专家提供联合诊疗的平台，并希望通过“红雀天使”基金会的成立为性发育异常患者建立全方位的生命周期管理。

李嫔教授作会议报告

上海医院李嫔教授在会议第一节综合专场详细解说现阶段DSD儿童内分泌诊治思路及困惑，从DSD诊断线索，儿童性发育异常MDT诊治流程，儿童内分泌DSD诊断流程，染色体-性腺-表型以及大脑性别四方面评估后的性别选择以及DSD-小阴茎和尿道下裂的现阶段的诊疗方案。从一个雄激素不敏感综合症的病例分析同一家系的不同表型，做最新研究进展汇报，简要介绍了基因检测在DSD诊治中的应用，以及针对患儿父母再生育需求进行产前诊断和遗传咨询。

巩纯秀教授在线上作会议报告

首都医科医院内分泌科巩纯秀教授线上为大家分享性发育异常患儿心理状况的随访，介绍当前性发育异常患儿的心理状况研究进展。她从国内外的研究出发，汇报了不同时期不同地区不同国家对DSD患者生存质量和儿童性别量表的相关研究，并详细介绍了一项针对DSD患儿性别心理的相关研究，使大家收获颇深。

谢华教授作会议报告

上海医院泌尿外科谢华教授详细介绍了《基于内分泌诊断的尿道下裂的诊治》。针对重度尿道下裂的诊治现状、是否使用雄激素治疗仍未达成一致意见，从内分泌角度判定尿道下裂的发生原因有助于外科手术的执行。他强调遗传/内分泌评估在重度尿道下裂诊断中的应用极为重要，泌尿外科与内分泌科的MDT诊疗具有重要意义。

孙首悦教授作会议报告

上海交通大医院成人内分泌科孙首悦教授在大会上作《GnRH泵在IHH患者中的应用》，他以青春期GnRH的夜晚节律性释放为出发点，详细介绍自身团队的新技术-GnRH泵的脉冲式分泌在青春期IHH患者中的应用，强调这一技术能够模拟青春期儿童脉冲式的激素释放节律，有利于患者满足正常的生长发育需要。并且这一技术已获得上海市科学技术发明一等奖，在多个科室展开该技术。孙教授向大家介绍了《GnRH脉冲治疗的专家共识》，从适应症、禁忌症、脉冲泵的治疗使用方法、随访、辅助治疗等方面做了详细解说。

上海医院医学遗传科吕拥芬教授和泌尿外科吕逸清教授从内分泌遗传和泌尿外科手术的角度分享了一例5a还原酶缺乏症的病例，先后介绍了内分泌的具体诊治流程，该病例手术术式（二期尿道下裂成形术）、手术疗效、术后满意度、术后随访等方面进行病例分享。针对术后的后续治疗，继续采用DHT凝胶改善患者的阴茎外观。二位教授针对现阶段存在的问题，表达了对性发育异常患儿完整生命周期管理项目的希冀。

上海交通医院小儿泌尿外科陈方教授作《近端型尿道下裂的诊断与治疗》的汇报，从尿道下裂的表型，发病原因，危险因素，并发症与远期问题，存在的争议（包括纠正阴茎弯曲、一期修复手术、分期手术、阴茎弯曲复发、残疾阴茎的修复）等多个方面讲述重度尿道下裂的疾病发生原因及现阶段治疗方案。他强调重度尿道下裂修复术是个体化非常强的手术，需要医师有熟练、娴熟的技术和丰富的手术经验。

复旦大医院成人泌尿外科周任远教授就《儿童包茎与阴茎发育》作相关汇报。周教授详细解说包皮的分级和包茎的定义和分类，重点

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