Schmid型干骺端软骨发育异常医患

罕骨学堂

Schmid型干骺端软骨发育异常

医患交流第一期问答整理

记录人：昕昕家长、罕见骨病支持小组工作人员

前文提要

1.干骺端软骨发育异常（MCD）是一种由于骨骺线软骨发育障碍影响其纵径生长而导致的骨骼生长疾病，分为Schmid型（MCDS）、Mckusick型、Jansen型、Schwachman型。

2.MCDS的致病基因为COL10A1基因,常染色体显性遗传,患者跟正常配偶所生育的孩子有50%概率会得病。

3.MCDS以轻度身材矮小、膝内翻（O型腿）、髋内翻为主要的骨科表现，通常在儿童开始走路时（1-2岁）因O型腿和(或)摇摆步态就诊。

4.MCDS无骨骼以外的身体系统受影响，如果下肢变形不算严重，骨骼成熟后关节功能受影响机会较小。如果能够尽早确诊和早期干预，可以避免变形继续加重并减轻日后关节的退化,进行定期随访非常必要。

医患交流会介绍

在发布数篇MCDS疾病科普文章之后，我们与六个MCDS患儿家庭取得了联系，在与家长的沟通过程中，我们发现家长们对于孩子的未来发展还有各种各样的疑问和担忧。因此，罕见骨病支持小组组织了本次医患交流会，希望借这个机会为患者家庭答疑解惑，帮助孩子更好的成长。另一方面也在交流中找到我们医学、研究工作的一些聚焦点，在以后更集中的去开展和提升。在未来，我们还会根据患者需求继续开展交流活动，也欢迎大家与我们互动。

七大疑问，专家解答

01

MCDS对身高的影响？男孩、女孩成年后平均身高在什么范围？

每个孩子受疾病影响程度都不太一样，目前的文献报道说法较多，大部分患者成年身高在-cm之间，但也有些患者可能会长到普通人身高范围。

02

MCDS对身体的影响有哪些？

MCDS的影响有：

生长板发育受限，对身高产生影响，身材普遍矮小；

随着年龄的增加，可能会加重双腿变形的情况，逐渐变成O型腿；

走路方式呈现摇摆步态（鸭步）；

股骨颈变形导致髋内翻。

O型腿使力线发生变化，长远来说可能影响膝关节软骨，导致发生早期退变的情况。部分MCDS孩子会有脊柱变形问题，比如椎体出现压缩、扁平的情况，但也会慢慢恢复，无需过度担心，绝大部分MCDS孩子的脊柱都是正常的。

03

目前有哪些治疗方式，是否可以药物治疗或手术治疗？治疗以后会不会有不良反应？

治疗主要是为了处理两个问题，分别是身高问题和下肢变形的问题，我们分别来介绍：

1）身高问题（生长激素使用？）

首先需要每年随访，看身高范围是正常还是偏矮，很多家长咨询生长激素的作用，关于生长激素：短时间内使用可能会有身高改善，文献也有相关报道。但是长时间的跟踪研究和专家意见是生长激素长期的效果不明显，对最终孩子的身高改变效果不大。

如果使用生长激素要非常小心，要

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