NTAD23无创性胎儿染色体



什么是NTAD23?

孕妇在怀孕期间，胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统。NTAD23检测只需抽取妈妈10mL脉血，提取胎儿游离DNA，通过新一代DNA测序并结合生物信息技术，计算出胎儿患有染色体异常(如唐氏综合症)的风险率。

NTAD23的优点：

安全无创：无流产风险。

准确可靠：准确度高达99％以上。超过1,,个案例，全球最大数据库提供分析参考。

全面筛查：筛查胎儿6种常染色体三倍体综合症、5种性染色体异常检测、9种染色体缺失综合症。

信心保证：全球首个CFDA认证产品，由香CAP认证实验室检测和香注册医疗化验师签发报告。

早孕检测：怀孕10周即可进行检测(括双胞胎)。

快捷简易：只需10mL孕妇脉血，并于5－7个工作天出报告。

NTAD23的适用对象：

1.35岁或以上的孕妇。

2.拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇。

3.唐氏综合症筛查为高风险的孕妇。

4.过去或家族有染色体异常病史。

5.试管婴儿或多次流产的孕妇。

6.希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇。

NTAD23检测内容:可額外附加母體地中海貧血基因檢測

1.三倍体综合症：

1.1）唐氏综合症Trisomy21

染色体疾病：唐氏综合症Trisomy21

发病率：随着孕妇年龄增加而上升(35岁：1/)

症状：21号染色体三体症，俗称唐氏综合症，是由于多了一条21号染色体而引致的疾病。约30%的流产个案都是因为怀有唐氏综合症的胎儿。根据不同的健康问题，有些患有唐氏综合症的婴儿需要特别的照顾及医疗护理。大多数唐氏综合症患者会有智力障碍，程度由轻微到中度不等。早期干预已被证实能够有效改善唐氏综合症患者的健康及生活。

检测灵敏度：99.1%

1.2）爱德华氏综合症Trisomy18

染色体疾病：爱德华氏综合症Trisomy18

发病率：1/6,

症状：18号染色体三体症，又称爱德华氏综合症，是由于婴儿出生时带有三条18号染色体。怀有爱德华氏综合症胎儿的孕妇会很容易流产，而大多数能够出生的婴儿会在出生后数星期内夭折，不足10%的婴儿能够存活一年以上。大多数爱德华氏综合症的婴儿会有严重智力障碍及出生缺陷，包括心脏、脑及肾脏不正常等；外部异常，如唇裂/裂，头小，畸型足，手指发育不全及下细小等。

检测灵敏度：98.2%

1.3）巴陶氏综合症Trisomy13

染色体疾病：巴陶氏综合症Trisomy13

发病率：1/10,-1/21,

症状：13号染色体三体症，又称巴陶氏综合症。正常婴儿带有两条13号染色体，巴陶氏综合症婴儿却常带有三条13号染色体。怀有巴陶氏综合症胎儿的孕妇会有很高的流产或死胎风险，即使能够出生大多数婴儿都会在出生后一周内夭折。陶氏综合症婴儿有可能有心脏缺陷，脑或脊髓的问题，额外的手指和/或脚趾，裂或免唇及肌肉张力低下。婴儿亦会有很多其他出生器官缺陷。

检测灵敏度：99.1%

2.性染色体异常综合症(仅限单胎)：

2.1）透纳氏综合症45,XO)TurnerSyndrome

染色体疾病：透纳氏综合症45,XO)TurnerSyndrome

发病率：1/2,-1/5,

症状：透纳氏综合症是女性出生时X性染色体全部或部分缺失而引起的疾病。患有透纳氏综合症的女性有不同程度的临床病征及一些独特征状，但绝大多数透纳氏综合症患者都有以下两种病征：身材比正常矮小；先天卵巢发育不良，从而导致闭经(没有月经)及不育。

检测灵敏度：95%

2.2）柯林菲特氏综合症XXYKlinefelterSyndrome

染色体疾病：柯林菲特氏综合症XXYKlinefelterSyndrome

发病率：1/

症状：柯林菲特氏症是一种只会出现于男性身上的染身体异常疾病。受影男性会比正常男性额外多出一条XXY染色体。男性柯林菲特氏症患者的睪丸较小，在出生前及青春期不能制造足够的男性荷尔蒙，从而导致第二性征没有正常发育。其他病征包括减少胡须及阴毛，乳房有轻微发育。缺少男性荷尔蒙亦都会引致其他不同征状，包括不育。

检测灵敏度：95%

2.3）三X综合症XXXTripleSyndrome

染色体疾病：三X综合症XXXTripleSyndrome

发病率：1/1,

症状：三X综合症，又称为X染色体三体症，是由于女性患者多出一条X染色体而引致的疾病。三X综合症患者的身体特征及临床病征程度因人而异。有些患者并没有任何临床表征，或只有轻微征状，有些甚至终身都未被确诊。但某些患者可能表现出很多异常的情况；例如增加了学习障碍的风险，导致说话和语言发展迟缓，动作技能(如坐和行走)的发育缓慢，及肌肉张力低下。这些征状在女性患者中有很大的差异，但10%受影响的女性都会出现癫痫症或肾脏异常等病征。

检测灵敏度：95%

2.4）XYY三体综合症XYYXYYSyndrome

染色体疾病：XYY三体综合症XYYXYYSyndrome

发病率：1/1,

症状：XYY三体综合症，又称雅各氏症，只出现于男性。患者比正常人额外多了一条Y染色体。XYY综合症患者通常身材高大，而在青春期时容易有严重的青春豆问题。其他征状包括学习障碍及一些行为上的问题，如脾气暴躁等。

检测灵敏度：95%

2.5）胎儿性别检测

染色体疾病：胎儿性别检测

发病率：NA

症状：若检测Y染色体浓度＞0.，即胎儿为男性；

若检测Y染色体浓度＜0.，即胎儿为女性。

检测灵敏度：97%

3.三倍体综合症(仅限单胎)：

3.1）9号染色体三倍体Trisomy9

染色体疾病：9号染色体三倍体Trisomy9

发病率：unknown

症状：9号染色体三倍体是罕见的染色体疾病。完全型9号染色体三倍体(FullTrisomy9)胎儿大多数于第一孕期发生自然流产，活产的婴儿大部份活不过出生后一周。嵌合型9号染色体三倍体(MosaicTrisomy9)表示胎儿部分细胞多出一条9号染色体，主要临床症状为发育缺陷、先天性心脏病、智力障碍、神经系统发育迟缓及骨骼肌系异常等。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证

3.2）16号染色体三倍体Trisomy16

染色体疾病：16号染色体三倍体Trisomy16

发病率：32/,

症状：16号染色体三倍体是罕见的染色体疾病。完全型16号染色体三倍体(FullTrisomy16)胎儿大多数于第一孕期就自然流产。嵌合型16号染色体三倍体(MosaicTrisomy16)表示胎儿部分细胞多出一条16号染色体，主要临床症状为发育迟缓及认知障碍等。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证

3.3）22号染色体三倍体Trisomy22

染色体疾病：22号染色体三倍体Trisomy22

发病率：9-20/,

症状：22号染色体三倍体是罕见的染色体疾病。完全型22号染色体三倍体(FullTrisomy22)胎儿大多数于第一孕期发生自然流产，活产的婴儿也无法存活长久。嵌合型22号染色体三倍体(MosaicTrisomy22)表示胎儿部分细胞多出一条22号染色体，主要临床症状为智力障碍、肾脏形态异常、身体两侧不对称发育等。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证

4.缺失綜合症(僅限單胎)：

4.1）5p缺失综合症

染色体疾病：5p缺失综合症

发病率：1/20,~1/50,

症状：5P缺失综合症，主要包括猫呜综合症。此症患者会出现小头，出生体重过轻，肌肉张力低下及中度至严重的智力障碍。进食及或呼吸困难等是常见的征状。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证

4.2）1p36缺失综合症

染色体疾病：1p36缺失综合症

发病率：1/5,

症状：1p36缺失综合症的婴儿主要临床表现有肌肉张力低下，心脏及其他器官的缺陷。大多数患者会出现发育上的问题和不同程度的智力障碍。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证。

4.3）2q33.1缺失综合症

染色体疾病：2q33.1缺失综合症

发病率：unknown

症状：2q33.1缺失综合症的婴儿主要临床表现有发育迟缓，患有行为及成长上的问题。患者容易会有进食困难及出现颚裂的征状。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证

4.4）10p14缺失综合症

染色体疾病：10p14缺失综合症

发病率：unknown

症状：10p14缺失综合症主要包括第Ⅱ型狄乔治症候群。患者主要症状为生长迟滞、心脏先天异常、副甲状腺功能低下、T-细胞免疫缺陷及面部畸形等症状。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证。

4.5）16p12.2缺失综合症

染色体疾病：16p12.2缺失综合症

发病率：unknown

症状：16p12.2缺失症候群患者主要症状为面部畸形、喂养困难、复发性耳道感染、发育迟缓及认知障碍。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证。

4.6）11q23缺失综合症

染色体疾病：11q23缺失综合症

发病率：1/,

症状：11q23缺失综合症主要包括雅各森症候群，患者临床症状主要为发育迟缓、认知障碍、三角头畸形、眼睑下垂和低位耳。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证。

4.7）1q32.2缺失综合症

染色体疾病：1q32.2缺失综合症

发病率：1/35,~1/,

症状：1q32.1缺失综合症主要包括遗传性唇颚裂症候群，患多以遗传性发育障碍为主。患主要表现为下嘴唇常可见到凹陷痕，有唇颚裂或单纯颚裂，少数患者会有牙齿缺损或畸形，俗称为兔唇，是最常见的唇颚裂症之一。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证。

4.8）15q11.2缺失综合症

染色体疾病：15q11.2缺失综合症

发病率：1/10,~1/20,

症状：5q11.2缺失综合症主要包括普瑞德威利症候群和天使症候群个疾病。普瑞德威利症候群患者会肌肉张力低、智力障碍、身材矮小、性腺功能不足、斜视和小手小脚等特性。由于患者的大脑无法告诉自己胃已饱胀，导致无法抑制「吃」的冲动，进而导致病态肥胖，因此俗称「小胖威利症候群」。天使症候群是个严重学习障碍并伴随特殊的面部表征与行为的神经性疾病，于孩童早期会出现严重的语言、心智发展迟缓且伴随特殊行为，如过度发笑、肢体不自主抽搐等症状。

检测灵敏度：检测灵敏度未经验证。

产前检测技术比较：

检测

标准度

孕周

流产风险

假阳性率

血清学筛查－

早孕期筛查

80~90%

11~13+6

0%

5%

1~2

血清学筛查－

中孕期筛查

60~90%

16~19+6

0%

5%

1~2

胎儿颈部透明

层检查(NT)

60~80%

11~13+6

0%

5%

NA

羊水穿刺

99.9%

16~21

0.5-1%

1%

14~21

绒毛膜穿刺

99.9%

10~13

1-2%

1%

14~21

脐带静脉穿刺

99.9%

20

1-2%

0%

5~7

NTAD孕周

99%

≥10

0%

0.1%

~7

NTAD让你安心：

怀孕对于每一位女士来说都是最激动人心的事情。当你在感受这份幸福的同时请为宝宝的健康做好准备。建议准妈妈们在怀孕早期进行产前检查，以减低宝宝受到遗传病的影。NTAD23无创性胎儿染色体异常产前检测技术，能够为准妈妈们提供一种准确度高且无流产风险的唐氏综合症及其他染色体疾病筛查方法。NTAD23只需要简单抽血，即可有效地检测宝宝的健康。

母体地中海贫血基因检测：

地中海贫血(Thalassemia)，简称地贫，是一种先天的血液遗传疾病。地中海贫血有轻型和重型之分，在香港轻型患者相当普遍，大约8.5％的人口为轻型地中海贫血患者。轻型地中海贫血患者并没有明显病征，能够正常生活，不需要特别治疗，但孕妇在怀孕期间，可能会有贫血现象。不过最值得







































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