头条卵睾性发育异常

医院小儿泌尿外科刘鑫和杨屹，本文已经发表在《儿科学大查房》年第九期。

性发育异常（disordersofsexdevelopment，DSD）是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。卵睾DSD既往称为真两性畸形，是一种复杂的特殊类型的DSD，指同一体内同时具有卵巢和睾丸2种组织。需应用医学手段进行有或无两性生殖器DSD的确诊。通过详细询问病史、体格检查、实验室检查、影像学检查及性腺活组织检查等方法，进行多学科联合评估，可确定性别。通过和患儿父母或患儿进行充分沟通，最后由患儿父母或者患儿在充分了解病情以及相关知识后确定抚养性别。选择不同性别后进行生殖器整形手术，术后近远期需要接受内分泌治疗以及心理治疗，并监测性腺肿瘤的发生。

1.病例介绍

患儿，社会性别男，8岁6个月，主因“外生殖器异常8年”入院。8年前患儿出生后，家人发现其外生殖器异常，曾于我院小儿内分泌科行染色体分析，结果显示为46，XX。随着患儿年龄增长，外生殖器生长略见增加。患儿为足月顺产第2胎，出生时体重3.7kg，否认宫内缺氧及出生时窒息史，出生后无呕吐、腹泻、脱水或体重不增加病史，生长发育正常，智力正常，家长诉患儿性格像男孩。否认应用营养药及激素类药物。母妊娠期无服用药物史，无应用雌激素、孕激素、雄激素史；母亲身体健康，无流产病史，非近亲结婚。家庭中无死亡婴儿，无家族遗传病史。有一同母异父哥哥，体健。父亲身高cm，母亲身高cm。

入院查体：患儿身高cm，体重30kg，血压（BP）90/60mmHg（1mmHg=0.kPa），无脱水貌，周身皮肤无皮疹及出血点，皮肤、嘴唇、口腔黏膜及乳晕无色素沉着。

外生殖器检查：外阴处无色素沉着，无阴毛发育，阴蒂增大似阴茎，牵拉长度约5cm，直径约1.5cm，腹曲；大阴唇皮肤有皱褶，未见小阴唇，阴唇部分融合，阴蒂根部会阴处可见尿道外口，尿道外口下方可见狭小阴道外口，肛门位置正常。双阴唇未触及包块，双腹股沟未触及包块。直肠指检未触及子宫（见图1）。

2.诊疗经过

根据患者的主诉、现病史、既往史、家族史以及查体结果，应考虑诊断为性发育异常（disordersofsexdevelopment，DSD）。为明确具体病因，进行实验室检查和影像学检查。

患儿的染色体核型测定为46，XX，Y染色体性别决定区（sexdeterminingregionintheYchromosome，SRY）基因检测（－）。血浆促肾上腺皮质激素（ACTH）27.55pg/mL（参考值：7.2~63.3），正常；皮质醇11.15μg/dL（参考值：8.7~22.4），正常；醛固酮.03pg/mL（参考值：卧位：30~），正常。血浆性激素检测示：孕酮（P）0.48ng/mL；催乳素（PRL）11.64ng/mL；睾酮（T）0.1ng/mL；人黄体化激素（HLH）0.69mIU/mL；人促卵泡刺激素（HFSH）7.67mIU/mL；雌二醇（E2）20pg/mL。血清K+4.16mmol/L（参考值：3.5~5.5），正常；Na＋mmol/L（参考值：~），正常；Cl＋.3mmol/L（参考值：96~），正常；血清17-羟孕酮0.76ng/mL，正常；苗勒管抑制物质（MIS）18（参考值：女性：20~40岁0.24~11.78，41~50岁0~1.22，大于50岁0~3.36；男性：20~60岁1.45~18.77，大于60岁0.34~9.38），升高；人绒毛膜促性腺素（HCG）刺激实验：T0.18ng/mL,Epg/mL，阳性；促性腺素释放激素（GnRH）刺激试验结果正常。

患儿彩超示：子宫大小约2.7cm×1.0cm×0.4cm，子宫内膜显示不清；宫区未见明显占位性病变；双卵巢未探及；双腹股沟区未见明显睾丸影像。垂体磁共振成像（MRI）未见异常。双肾上腺未见异常。为确定解剖结构是否正常及是否为卵睾，在全身麻醉下行尿道镜检查和阴道镜检查，并在腹腔镜辅助下行性腺探查，外阴可见尿道外口，其下方见阴道外口。阴道镜检查见阴道末端存在子宫颈，腹腔镜检查见盆腔有始基子宫，内环上方约4cm处见双侧性腺，未见输精管。双侧性腺为卵睾，分别于性腺上下极取病理并进行冰冻活组织检查，结果证实一端为睾丸，一端为卵巢（见图2）。

对家属交代病情后计划等石蜡切片病理检查结果出来后再确定下一步治疗计划。石蜡切片病理检查结果和活组织检查结果一致，明确患儿为卵睾DSD。对患儿家长详细交代病情后，家长为患儿选择女性性别。经伦理委员会批准，在全身麻醉下行睾丸切除术，尽可能保留卵巢组织，术中通过冰冻活组织检查确定睾丸组织完全切除；同时行阴蒂整形（保留阴蒂背侧血管神经及阴蒂头的阴蒂成形术）和阴唇整形术。术后3个月，HCG刺激试验为阴性（HCG刺激前后睾酮均0.1ng/mL），确定睾丸组织完全切除。

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