纯红细胞再生障碍性贫血的发病原因是什么

纯红细胞再生障碍性贫血(pureredcellaplasia，PRCA)是以骨髓单纯红系造血障碍，外周血网织红细胞和成熟红细胞减少(白细胞和血小板基本正常)为特征的一组疾病。临床上分为先天性PRCA和获得性PRCA。先天性PRCA又称为Diamond-Blackfan贫血(DBA)。

临床表现

常见贫血症状，如面苍、乏力、心悸、活动后气短等。长期严重贫血者易并发贫血性心脏病。部分患者合并胸腺瘤，但仅物理体检不易发现，常由胸片或胸部CT发现。并发于其他疾病有原发病表现，如淋巴增殖性疾病有淋巴结、脾肿大等。

　　约10%～25%的DBA患者有家族史，其他多为散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为常染色体隐性遗传。多数在新生儿或婴儿期即出现贫血，基本在出生后1年之内出现显著贫血，而白细胞、血小板正常。DBA常合并先天性体格发育畸形，拇指、上肢和颅面部畸形最常见，发育异常与Fanconi贫血类似，但略轻。病程后期可出现白细胞、血小板减少，甚至全血细胞减少。

诊断及鉴别诊断

　　贫血症状和体征，正细胞正色素性贫血，网织红细胞计数减少，白细胞和血小板正常;骨髓红系增生不良，粒系统及巨核系统正常，一般可诊断该病。细胞培养BFU-E、CFU-E集落减少有助于诊断本病。应注意查找有无胸腺瘤、CLL等淋巴细胞增殖性疾病及自身免疫性疾病等原发病，注意可能诱发本病的感染史和用药史。DBA要注意家族史和体格发育异常。

　　DBA诊断主要依据以下标准：①婴儿期(小于2岁)即出现正细胞性(或大细胞性)正色素性贫血;②网织红细胞计数减低;③骨髓红系造血前体细胞明显减少或缺乏(span=""有核细胞的5%);④染色体脆性实验正常。

　　PRCA应注意与由其他原因诱发的急性造血功能停滞，或者以溶血为基础疾病突然发作的“再障危象”相鉴别。DBA要注意与小儿的一过性红细胞增生减低鉴别，这些患儿多有前驱病毒感染时，贫血不严重，血红蛋白F不高，感染控制后常能自发缓解。其他如Fanconi贫血、Pearson综合征及软骨-毛发发育不良综合征等伴体格发育先天性疾病也需与DBA相鉴别。

治疗

　　1.支持治疗严重贫血输注红细胞，评价体内铁负荷，注意除铁治疗。

　　2.去除病因停用可疑药物。胸腺瘤者应尽早切除胸腺，术后缓解率可达25%~50%。但是无胸腺瘤的PRCA不建议行胸腺切除术。微小病毒B19感染者及时抗病毒或大剂量静脉免疫球蛋白治疗。

　　3.免疫抑制治疗肾上腺皮质激素是PRCA一线治疗药物，常用泼尼松的起始剂量为1-2mg/kg·d，缓解率约50%，但持久者少。多数需维持治疗或因复发更换方案。如连续使用泼尼松4月~6月仍然无效，或需大剂量维持，应考虑换用或加用其它免疫抑制剂。环孢菌素单用或者联合抗人胸腺细胞免疫球蛋白有50~80%左右疗效。细胞毒性免疫抑制治疗，如环磷酰胺、硫唑嘌呤，6-巯基嘌呤等因其毒副作用较大，应慎用。

　　大剂量静脉免疫球蛋白通过反馈性免疫调节效应，抑制B、T淋巴细胞功能，阻断单核巨噬细胞系统Fc受体。免疫球蛋白也有抗感染作用，可用于微小病毒B19感染者。

　　DBA儿童治疗泼尼松以60mg/m2/d起，有效者1~2周后见到网织红细胞、血红蛋白升高。一般在血红蛋白水平到g/L时减量。若激素3~4周无反应，认为是无效病例，及时改变治疗药物或方案。约60~70%DBA对糖皮质激素有效，但RPS19突变者有效率仅40%多，更易发展为输血依赖，而需要异基因造血干细胞移植。

　　4.异基因造血干细胞移植是惟一能治愈DBA的方法，输血依赖的DBA应及早进行移植，首选HLA匹配同胞供体。

一旦发现自己有上述发病症状，医院诊治，早期再障是可防、可控、可治的。那么，治疗再生障碍性贫血有什么好方法吗？

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在治疗再生障碍性贫血上，目前临床上最有效的方法是中西医结合治疗，采用中西医结合治疗体系，避免了中药见效慢和西药副作用大的弊端，从而提高了再障的治疗有效率，使复发的风险降低，已成功有效治疗了众多患者。

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